Gunther Verheyen is an independent Scrum Caretaker and Workplace Humanitarian on a journey of humanizing the workplace.
De 2-wekelijkse zwemsessies voor onze 8,5-jarige Duchenne-zoon (met Spinakker in het zwembad van St. Jozef) leveren niet alleen mooie beelden op, maar ook resultaten. Zo kan hij ondertussen:
Hopsa, we hebben de halfjaarlijks opvolging door ons Duchenne DreamTeam van Gasthuisberg weeral gehad.
Nadat vorige keer de botdensiteit en de hartfunctie werden nagekeken, was het nu de beurt aan de longfunctie. Zijn longcapaciteit bleek 105% (van een gewone populatie). Uitstekend dus. Op zijn motorische testen scoorde hij beter dan vorige keer. 475m in 6 min (vorige keer 450m) en rechtkomen ging ook sneller. Alhoewel het ook wel met goesting zal te maken hebben, noem ik hem met zijn 8 jaar toch maar lekker onze
Meestal leveren die enkele uren in het UZ Leuven mij een lekkere koppijn op (de ziekenhuislucht, de drukte?). Maar, joepie, nu eens niet. En dan hebben we nog een lekkere uitstap gemaakt door het modderige Planckendael, dat ik eventjes herdoop naar Slyckendael.
Ook knap is dat we in de figuur van Dr. Goemans zomaar 20 jaar internationale neuromusculaire ervaring krijgen aangeboden. Altijd leuk om van haar even de stand van internationaal onderzoek te vernemen.
Neem nu Exon Skipping. Exonen zijn genetische bouwstenen. Bij Duchenne (ook: DMD, ‘Duchenne Muscular Disease’) is er een probleem in de genetische code om het spiereiwit Dystrofine aan te maken.
Onderstaande tekening toont de 79 DMD Exonen:
Met de Exon Skipping techniek tracht men beschadigde Exonen af te plakken, opdat de keten weer mooi aansluit en er toch Dystrofine wordt aangemaakt (in een verkorte versie weliswaar). Hierdoor kan de aandoening gemilderd worden tot een Becker-aandoening. Het huidige onderzoek richt zich op Exonen 51 en 44.
Maar bij onze zoon ontbreekt net Exon 51. Probleem, want 50 en 52 sluiten niet aan. Om onze zoon te kunnen helpen, zou er dus Skipping op Exonen 50 of 52 moeten gebeuren. Stilletjes hopen dat ze daar ooit aan toe komen. Intussen blijven we wel het maximale halen uit de situatie zoals ze is, en met geweldig resultaat. Al zeggen we het zelf…
Een aparte, groeiende onderzoekspiste richt zich op het opwerken van Ustrofine, een zuster-eiwit van Dystrofine. Eerste testen hebben uitgewezen dat dit eiwit een aantal spierfuncties kan uitvoeren.
Al enkele jaren wordt in Nederland de Duchenne Heroes mountainbike sponsortocht georganiseerd. De bedragen die de sportieve deelnemers, gedragen door een volledig vrijwillige organisatie, verzamelen (1.015.000 € in 2009) gaan naar diverse onderzoeken naar behandelingen van de Duchenne spierziekte die ook onze oudste zoon heeft.
In 2010 (12-18 september) wordt ook een Belgische variant georganiseerd met de geweldige steun en inzet van de immer beminnelijke Filip Meirhaeghe:
Neem een kijkje. Neem deel. Of sponsor een team of deelnemer. Word partner. Ga helpen. Denk aan onze kinderen met Duchenne.
Van een collega-ouder kreeg ik een boeiend artikel over de Exon Skipping therapie voor Duchenne, de spieraandoening van onze oudste zoon. Auteur is de Duitse wetenschapper dr. Günter Scheuerbrandt. Het artikel staat ook als download op de Duchenne Information website.
Wij hebben als ouders van een kind met Down en een kind met Duchenne nooit onze uitdrukkelijke wil, goesting en ambitie om te genieten willen opgeven. Voorbij het wetenschappelijke discours werd ik in dit artikel dan ook in de eerste plaats getroffen door de afsluitende paragraaf, met als veelzeggende titel “Why must my son have this terrible disease?“.
(omdat de essentie ervan aansluit bij onze persoonlijke visie)
Duchenne is geen nieuwe ziekte. Het is teruggevonden en bestaat bij vele diersoorten met spieren. Er kan aangenomen worden dat het al langer bestaat dan de mens als biologisch wezen en dat het uiteindelijk een mutatiefout is in de evolutie. Maar mutaties op zich zijn noodzakelijk voor genetische diversiteit, en dus succes en voortbestaan van een soort.
De mutatie die Duchenne veroorzaakt is géén straf, niet voor het kind en niet voor de eventuele moeder-draagster. Mutaties gebeuren en zijn vaak gewoon terug te brengen tot fouten bij de celdeling. Niet meer, niet minder. De natuur heeft hierin geen persoonsgerichte motieven.
En gelukkig genoeg heeft het systeem van mutaties ook geleid tot het meest complexe orgaan ooit -onze hersenen- waardoor we kunnen zoeken naar een herstelling van de fout die Duchenne veroorzaakt!
Als ouders van een kind met de spierziekte van Duchenne (en dus ervaringsdeskundigen?) zijn we blij met de berichtgeving rond het probleem van het verkrijgen van Calcort. Maar in onze ervaring ligt het probleem licht anders dan hetgeen de media schetsen.
Calcort is een corticosteroïde dat vermoeidheid en kleine pijntjes bestrijdt, en zo onrechtstreeks voor meer energie en beweeglijkheid zorgt. Dat effect kunnen we voluit bevestigen (alhoewel in ons geval meer meespeelt, lees hier). Uit studies, die 15-20 jaar lopen, is gebleken dat Calcort ook op langere termijn een gunstig effect heeft (hartfunctie etc). Calcort heeft de voorkeur omdat andere producten ongewenste neveneffecten hebben.
Wij kochten tot kort geleden Calcort in de apotheek van het ziekenhuis. Maar wij hebben, zoals hier beschreven, een toffe apotheker die het levert aan een vergelijkbare prijs.
Bij gebrek aan de juiste erkenningen is er geen klassieke remgeldregeling via de mutualiteit en het Riziv. Een kleine tussenkomst wordt aangevraagd bij het solidariteitsfonds. Het dient er tenslotte voor. Maar die weigerden altijd… tot een rechtbank enkele ouders in het gelijk stelde en het fonds sindsdien moet tussenkomen.
Maar in onze, voorlopige, ervaring werkt men tegen via allerlei procedures (vragenlijsten, uitgestelde beslissingen, nieuwe goedkeuringen, regelmatige hernieuwingen, etc.). Het is aanstootgevend dat een overheidsinstantie hiermee niet enkel haar eigen regels niet naleeft, maar ook de lijdensweg van Duchenne-ouders nog vergroot.
Het halfjaarlijkse bezoek bij ons favoriete team, de multigedisciplineerde begeleiders van onze Duchenne-man (alweer 7 jaar oud), was weer druk. Veel te doen, amai. En een volle 3 uur ‘gekampeerd’ in Gasthuisberg.
Alles in orde, met zelfs een energetisch overschot. En wij geloven nog altijd niet dat dat alleen aan zijn 3 dagelijkse pilletjes Calcort ligt. Sinds het einde van zijn herkleutering en de zekerheid dat hij naar ‘t eerste mocht, is hij gewoon compleet opengebloeid. Het effect van de Calcort is daar natuurlijk wel bij gekomen (op hetzelfde moment gestart).
Hij is weer getest (vooral kinesimatisch), en goedbevonden (ook de rek op zijn achillespees). We hebben de kiné besproken (aan huis of niet, veranderen of niet), het VAPH-dossier (enfin, ze gaan dat eindelijk in orde brengen, hopen we), gepocht dat onze apotheker wèl Calcort levert (we zouden zogezegd nooit zo iemand vinden), de nodige attesten gekregen (voor aanvraag van een Tripp-Trapp voor de school).
Ons kampement duurde wat langer omdat zijn benen, mits gipsconstructies, werden opgemeten om nieuwe ‘botjes’ (officieel: rijglaarsjes) te laten maken bij het CTO. Zijn huidige knellen en hij wordt er brullend wakker van, na een uur of 2. Hij heeft een ander motief gekozen (iets met auto’s en vliegtuigen) en groen als kleur voor het leder. Voor de huidige, zie hier.
En sinds een tijdje heeft hij zijn eigen driewielerfiets. Zo kan hij leuk meedoen aan fietsactiviteiten op school bvb.
Wij hadden opgeroepen (mail, facebook, deze blog, ons atelier) om het Duchenne Parent Project te nomineren als goed doel voor het 3M fonds.
In principe werd einde oktober de Top 10 afgesloten:
Uit deze top kiest een onafhankelijke jury tegen einde 2008 de uiteindelijke winnaar. Eigenlijk jammer dat er een ‘winnaar’ moet zijn, want elk initiatief loont de moeite en heeft ouders en andere betrokkenen die, net als wij, hun specifieke zorgen en problemen hebben.
Maar… toch onze hartelijke dank voor elke uitgebrachte stem.
In mijn Blog-statistieken zie ik wel eens zoektermen die taallogisch naar bepaalde vragen leiden. En bij de term “Duchenne” besteed ik daar graag iets meer aandacht aan, want wij kennen de vragen, twijfels en onzekerheden ondertussen een beetje bij diagnose of dreigende diagnose. Daarom ook dat ik er hier lekker open over schrijf, een beetje -hoopgevende- praktijkervaring delen…
Als antwoord op de combinatie “kinesitherapie bij duchenne” geef ik graag mee dat onze zoon (bijna 7 jaar) voorlopig 1x per week naar de kiné gaat, vooral om de achillespees te stretchen en goed vlak te lopen om die pees mooi gerokken te houden. -daarvoor draagt hij ook regelmatig zijn laarsjes, zie ook eerder bericht– Daarnaast wordt er ook gewerkt aan zijn rug- en poepspieren ter voorkoming van een scoliose of andere rugproblemen op een bepaalde termijn.
Voilà, kan er weeral een klein beetje meer info de wereld rond reizen…
Duchenne komt regelmatig aan bod in mijn berichtjes aan de wereld.
In Nederland bestaat er een vereniging met de alleszeggende naam: Duchenne Parent Project. Deze vereniging verleent o.a. financiële steun aan diverse wetenschappelijke onderzoeken voor verlichting van deze genetisch spierziekte die ook onze zoon heeft .
Zij maken als goed doel kans op een gift van 50.000 € door 3M Nederland. Hierbij lanceren wij dan ook onze warme oproep om (volstrekt kosteloos) te stemmen op het Duchenne Parent Project!!!
Ter info: een uitzonderlijk belangrijk onderzoek is het zogenaamde Exon Skipping. Het is baanbrekend op wereldschaal, heeft zijn zwaartepunt in Nederland met actieve participatie van UZ Leuven (waar onze zoon opgevolgd wordt) en beoogt de afzwakking (geen genezing!) van Duchenne. Dit onderzoek staat zeer ver, is zeer hoopgevend en verdient ook uw steun om te kunnen doorgaan.
 | Borduurservice Belgi… on Ik ging op reis en ik… b… |
| Scrum Artifacts: Wha… on Meetings in Scrum, actually | |
| Zmiany w Scrum Guide… on There’s value in the Scr… | |
 | yy on A Foundation for the Future |
 | ServiceNow CSA Exam on There’s value in the Scr… |