Van een collega-ouder kreeg ik een boeiend artikel over de Exon Skipping therapie voor Duchenne, de spieraandoening van onze oudste zoon. Auteur is de Duitse wetenschapper dr. Günter Scheuerbrandt. Het artikel staat ook als download op de Duchenne Information website.
Wij hebben als ouders van een kind met Down en een kind met Duchenne nooit onze uitdrukkelijke wil, goesting en ambitie om te genieten willen opgeven. Voorbij het wetenschappelijke discours werd ik in dit artikel dan ook in de eerste plaats getroffen door de afsluitende paragraaf, met als veelzeggende titel “Why must my son have this terrible disease?“.
(omdat de essentie ervan aansluit bij onze persoonlijke visie)
Duchenne is geen nieuwe ziekte. Het is teruggevonden en bestaat bij vele diersoorten met spieren. Er kan aangenomen worden dat het al langer bestaat dan de mens als biologisch wezen en dat het uiteindelijk een mutatiefout is in de evolutie. Maar mutaties op zich zijn noodzakelijk voor genetische diversiteit, en dus succes en voortbestaan van een soort.
De mutatie die Duchenne veroorzaakt is géén straf, niet voor het kind en niet voor de eventuele moeder-draagster. Mutaties gebeuren en zijn vaak gewoon terug te brengen tot fouten bij de celdeling. Niet meer, niet minder. De natuur heeft hierin geen persoonsgerichte motieven.
En gelukkig genoeg heeft het systeem van mutaties ook geleid tot het meest complexe orgaan ooit -onze hersenen- waardoor we kunnen zoeken naar een herstelling van de fout die Duchenne veroorzaakt!
