Hopsa, we hebben de halfjaarlijks opvolging door ons Duchenne DreamTeam van Gasthuisberg weeral gehad.
Nadat vorige keer de botdensiteit en de hartfunctie werden nagekeken, was het nu de beurt aan de longfunctie. Zijn longcapaciteit bleek 105% (van een gewone populatie). Uitstekend dus. Op zijn motorische testen scoorde hij beter dan vorige keer. 475m in 6 min (vorige keer 450m) en rechtkomen ging ook sneller. Alhoewel het ook wel met goesting zal te maken hebben, noem ik hem met zijn 8 jaar toch maar lekker onze
Kampioen van de Pierenspieren
Meestal leveren die enkele uren in het UZ Leuven mij een lekkere koppijn op (de ziekenhuislucht, de drukte?). Maar, joepie, nu eens niet. En dan hebben we nog een lekkere uitstap gemaakt door het modderige Planckendael, dat ik eventjes herdoop naar Slyckendael.
Ook knap is dat we in de figuur van Dr. Goemans zomaar 20 jaar internationale neuromusculaire ervaring krijgen aangeboden. Altijd leuk om van haar even de stand van internationaal onderzoek te vernemen.
Neem nu Exon Skipping. Exonen zijn genetische bouwstenen. Bij Duchenne (ook: DMD, ‘Duchenne Muscular Disease’) is er een probleem in de genetische code om het spiereiwit Dystrofine aan te maken.
Onderstaande tekening toont de 79 DMD Exonen:
Met de Exon Skipping techniek tracht men beschadigde Exonen af te plakken, opdat de keten weer mooi aansluit en er toch Dystrofine wordt aangemaakt (in een verkorte versie weliswaar). Hierdoor kan de aandoening gemilderd worden tot een Becker-aandoening. Het huidige onderzoek richt zich op Exonen 51 en 44.
Maar bij onze zoon ontbreekt net Exon 51. Probleem, want 50 en 52 sluiten niet aan. Om onze zoon te kunnen helpen, zou er dus Skipping op Exonen 50 of 52 moeten gebeuren. Stilletjes hopen dat ze daar ooit aan toe komen. Intussen blijven we wel het maximale halen uit de situatie zoals ze is, en met geweldig resultaat. Al zeggen we het zelf…
Een aparte, groeiende onderzoekspiste richt zich op het opwerken van Ustrofine, een zuster-eiwit van Dystrofine. Eerste testen hebben uitgewezen dat dit eiwit een aantal spierfuncties kan uitvoeren.
