Duchenne (nu ook verenigd)

5 febuari 2011. Het eerste Duchenne congres voor België vindt plaats op lokatie van de midwinterlombeek feesten, dat tevens het onderzoek naar Duchenne sponsort. Het congres werd georganiseerd door het recent opgerichte Duchenne Parent Project België.

Niet minder dan 103 ouders aanhoorden de sterke sprekers. Dr. Goemans van het onvermijdelijke UZ Leuven team kondigde alle sprekers aan. Als vanouds benadrukte zij de noodzaak om, ondanks het goed lopende wetenschappelijk onderzoek, te blijven denken aan het geluk van vandaag.

De kinesitherapeutishe sterkhouder van Leuven, Marleen Vanden Hauwe, leidde het publiek door de vele mogelijkheden (en nood!) aan fysieke begeleiding en testing voor jongens met Duchenne. Zij kaderde dit helder binnen verschillende leeftijdscategorieën.

Haar sociale collega, Cindy Kunnen, maakte duidelijk dat de vele sociale voorzieningen vaak verstopt zitten in een administratief doolhof. Niet wachten is de boodschap, maar zoeken en initiatief nemen. Een boodschap die wij volledig beamen, zoals uit de verhalen op mijn blog mag blijken. Zij toonde de belangrijkste informatiebronnen maar was zo vriendelijk om een aantal brochures mee te brengen, waarvan de meest nuttige:

  • “De maatregelen voor personen met een handicap in vogelvlucht”, van de FOD Sociale Zekerheid
  • “Handinfo” (Handige informatie voor personen met een handicap) van het VAPH

ProSensa is het bedrijf dat zich voornamelijk richt op het Exon Skipping onderzoek dat tracht de genetische keten die instaat voor het dystrofine-onderzoek te laten aansluiten, weliswaar in een verkorte versie. Luc Dochez gaf echter niet enkel een kort inzicht in de fases van de lopende onderzoeken, maar schetste ook de noodzakelijk lange levensweg ervan.

Vanuit Nederland kwam Prof. Jos Hendriksen zijn onderzoek en bevindingen toelichten omtrent de psychologie en de ontwikkeling van Duchenne-jongens. Globaal is die niet zo gek verschillend, maar er zijn wel enkele aandachtspunten. Tenslotte zitten dystrofines ook in het brein! Van problemen bij leesontwikkeling merken wij alleszins niets bij onze zoon, maar bij het opnemen van opdrachten wel. Dat kan met zijn korte-termijngeheugen te maken hebben en dus gaan we even overleggen met de school, want cognitief is er geen probleem. We hebben alvast ter plekke het boek De Psychologie van Duchenne Spierdystrofie gekocht. En eentje extra om aan de school te kunnen uitlenen.

In de laatste sessie (na de middaglunch konden we niet blijven) presenteerde Prof. Imelda de Groot de stand van het Rust Roest onderzoek in Nederland, van slikproblemen naar de rol van de achillespees tot motorische hulpmiddelen, van de gekende orthesen tot een high-tech sci-fi harnas voor de armfuncties.

Een dikke proficiat en hartelijke dank voor de organisatoren, het vers opgerichte Duchenne Parents Project voor België.

Duchenne (Parent Project bij 10 Goede Doelen)

Wij hadden opgeroepen (mail, facebook, deze blog, ons atelier) om het Duchenne Parent Project te nomineren als goed doel voor het 3M fonds.

In principe werd einde oktober de Top 10 afgesloten:

Uit deze top kiest een onafhankelijke jury tegen einde 2008 de uiteindelijke winnaar. Eigenlijk jammer dat er een ‘winnaar’ moet zijn, want elk initiatief loont de moeite en heeft ouders en andere betrokkenen die, net als wij, hun specifieke zorgen en problemen hebben.

Maar… toch onze hartelijke dank voor elke uitgebrachte stem.

Duchenne (en toch helden)

Vergis je niet, Duchenne (DMD) is vreselijk als diagnose voor je zoontje van 6 jaar. Het perspectief van de achteruitgang, ooit, vooral.

Een schok, maar die verwerk je. En je helpt je omgeving die te verwerken. En dan ga je voort, en niet alleen omdat het moet. Maar omdat je wil. Omdat hij zo goed is, zo straf, zeker nu je weet waarom hij die trappen niet op kan, zo vaak valt, waarom hij niet springen, lopen, spurten… vliegen kan. Bewonder je zijn oneindige moed om toch telkens weer te proberen. Maar weet je eindelijk ook waarom hij dat lange eind niet stappen kan. En… pak je hem. En deze keer zonder zeuren.

En alhoewel je beseft dat je inderdaad niet meer dan een kosmisch stofje bent, en minder, toch dringt de wetenschap tot je door dat je stempel op de toekomst niet enkel genetisch is, maar ook (en in dit geval: vooral) memetisch. Lees ook mijn eerdere post hierover.

En je gaat steeds verder, je blijft zoeken om dat gruwelgegeven een plaats te geven, het bij z’n nekvel te grijpen en tot iets zinvol te maken. En een kleine stap is de uitschakeling van overambitie. Definitief nu (want je was eigenlijk al van die overtuiging) weg met scholen, leraars, ouders, enz. die hun eigen onvolkomenheden op volkomen ongezonde wijze vertalen naar ambitie op kinderen, ze ermee platdrukken, alsof het allemaal Einsteins in wording moeten zijn. En je bent bijna blij dat je je daar niet aan kan bezondigen. Jij weet, het gaat om vandaag, het gaat om liefde en niet om het projecteren van je verborgen oorlogsdrift op een kind.

En, kijk, op een gekke wijze blijf je… leven, laat je minder en minder alle levensmomenten om die ziekte draaien. Daarom wil je er soms al eens niets over zeggen. Maar ergens, heel stilletjes, niet te hard, is die hoop op resultaten van de vele research. Misschien daarover later meer.

Meer over Duchenne? Zie Nema, Duchenne Parents en steun de Duchenne Heroes.