Duchenne (structuur door chaos)

De weg naar de halfjaarlijkse opvolging van onze Duchenne aangedane verliep vlot. Voor driekwart toch. Toen besloot zoon #2 om zijn ontbijt terug aan de wereld te schenken, alhoewel mijn auto daarvoor in de weg zat. Onder het mom van ‘wij zijn propere mensen en zo gaan we geen ziekenhuis binnen‘ verlieten we de autostrade en kochten hem een set nieuwe kleren onder de stellige indruk dat de situatie (zijn maag) gestabliseerd was. Maar een luttele 100m na het vertrek bleek dat niet waar te zijn. Veel ontbijt zat er niet meer in genoemde situatie, waardoor zowel broer #1, diens NDS als de auto er lief uit zagen.

Na een telefoontje met Leuven reden we toch door. Vervolgens netjes -alhoewel alsnog onproper- alle geplande onderzoeken nog doorlopen. Algemene toestand is ok (misschien beetje letten op gewicht). Uit de jaarlijkse botscan kwam het goede nieuws dat zijn botstructuur en -dichtheid onverhoopt goed is.

En vanwege de cardio kregen we te horen dat zijn hart prima functioneert. Vastgesteld tijdens film kijken (Pinocchio i.c.). Wat broer natuurlijk niet wilde missen. Alhoewel zijn hart getest en goedbevonden werd in de dagen van nageboorte op het UZA.

We beginnen ons verder al helemaal thuis te voelen, ginder. Leuk is hoe hij+broer+zus onze liefste Duchenne-superheldenhelpers vertederend inpakken. Cadeautjes afluizen en zo. Als gezin worden we ook wel warm onthaald. We nemen verder ons lunchpakket mee voor een gezellige picknick in het ziekenhuis.

Nieuw is dat onze zoon een plasje mag inleveren (al zijn 2e! bijdrage aan internationaal, statistisch onderzoek). En toen werd het wat vervelend, wegens het lange wachten op de kiné. En dus heeft meneer uit een soort van balorigheid wat minder goede fysische proeven afgelegd. Alhoewel het ook weer niet onrustbarend slecht was. Enkel een aandachtspuntje omtrent het hangen van zijn rechtervoet bij het stappen (wegens onvoldoende spierkracht). Wat het ‘domme’ struikelen kan verklaren. Maar spierversterking en Duchenne, dat is lichtelijk in tegenspraak. Dus dat wordt met zijn eigen super-kiné zoeken naar een andere oplossing.

Conclusie: door de steeds ietwat chaotisch verlopende opvolging leveren ook wij een kleine, structurele bijdrage aan de internationale verbetering van het lot van de Duchenne-patiënten. En de overtuiging dat onze positieve uitstraling op memetisch vlak voor een invloed zorgt die substantieel groter is dan de genetische miscalculatie, verzacht de pijn van de weigering van een internationale carrière of het wereldleiderschap. Goedenavond.

ps. Touchscreen van de Nintendo heeft de kotsaanval niet overleefd…

Duchenne (korte samenvatting)

Opmerkelijk hoe onmogelijk het is om niet te spreken over ‘de aandoening’ van onze oudste zoon. Als kinderen ter sprake komen. Toch een favoriete dooddoener en tijdverdrijver. En dan gaat het over sport, en avonturen, en spectaculaire vrijetijdsbestedingen, en toekomstplannen, enz. En plots wordt het wat minder tijdverdrijvend. Want dat is het natuurlijk ook niet, als ouder van een kind met Duchenne.

Nochtans probeer ik me telkens op de vlakte te houden. De mensen hun dag niet te verpesten. Geen dramatische huilebalk uit te hangen. Maar vaak lukt dat niet, dat op de vlakte houden. Dramatisch gezeik wel.

Zonder te veel emotionaliteit probeer ik Duchenne gemiddeld bevattelijk te maken door een soort gemiddeld leeftijdsverloop voor te stellen:

  • Niet kunnen lopen, rennen, springen of fietsen (alhoewel, en toch);
  • Rolstoel rond 11 jaar;
  • Hulp bij beademing e.d. in de tweede helft van de tienerjaren;
  • Een levensverwachting van 25-30 jaar.

Ik kan er intussen mee leven, want het gaat ons goed. Zeer goed. Zeer onafhankelijk ook. Dank u. En hoe gaat het verder met u?

Duchenne (en toch steppen)

Onze zoon met Duchenne is momenteel 8,5 jaar en heeft het voorbije jaar niet alleen leren zwemmen, maar is ook straf vooruit gegaan in het steppen. In het kader van de regelmatige ‘Week op Wieltjes’ op school hadden we er met een bang hartje een aangeschaft (daarvoor had hij een klein model met dubbele achterwieltjes, wat natuurlijk veel stabieler is).

Maar als je ziet hoe hij het nu doet, zijn we blij dat we het deden. En het is ook leuk voor de omgang met zijn speelvriendjes in de wijk.

Leuven Retour (en zonder koppijn)

Hopsa, we hebben de halfjaarlijks opvolging door ons Duchenne DreamTeam van Gasthuisberg weeral gehad.

Nadat vorige keer de botdensiteit en de hartfunctie werden nagekeken, was het nu de beurt aan de longfunctie. Zijn longcapaciteit bleek 105% (van een gewone populatie). Uitstekend dus. Op zijn motorische testen scoorde hij beter dan vorige keer. 475m in 6 min (vorige keer 450m) en rechtkomen ging ook sneller. Alhoewel het ook wel met goesting zal te maken hebben, noem ik hem met zijn 8 jaar toch maar lekker onze

Kampioen van de Pierenspieren

Meestal leveren die enkele uren in het UZ Leuven mij een lekkere koppijn op (de ziekenhuislucht, de drukte?). Maar, joepie, nu eens niet. En dan hebben we nog een lekkere uitstap gemaakt door het modderige Planckendael, dat ik eventjes herdoop naar Slyckendael.

Ook knap is dat we in de figuur van Dr. Goemans zomaar 20 jaar internationale neuromusculaire ervaring krijgen aangeboden. Altijd leuk om van haar even de stand van internationaal onderzoek te vernemen.

Neem nu Exon Skipping. Exonen zijn genetische bouwstenen. Bij Duchenne (ook: DMD, ‘Duchenne Muscular Disease’) is er een probleem in de genetische code om het spiereiwit Dystrofine aan te maken.
Onderstaande tekening toont de 79 DMD Exonen:

Met de Exon Skipping techniek tracht men beschadigde Exonen af te plakken, opdat de keten weer mooi aansluit en er toch Dystrofine wordt aangemaakt (in een verkorte versie weliswaar). Hierdoor kan de aandoening gemilderd worden tot een Becker-aandoening. Het huidige onderzoek richt zich op Exonen 51 en 44.
Maar bij onze zoon ontbreekt net Exon 51. Probleem, want 50 en 52 sluiten niet aan. Om onze zoon te kunnen helpen, zou er dus Skipping op Exonen 50 of 52 moeten gebeuren. Stilletjes hopen dat ze daar ooit aan toe komen. Intussen blijven we wel het maximale halen uit de situatie zoals ze is, en met geweldig resultaat. Al zeggen we het zelf…

Een aparte, groeiende onderzoekspiste richt zich op het opwerken van Ustrofine, een zuster-eiwit van Dystrofine. Eerste testen hebben uitgewezen dat dit eiwit een aantal spierfuncties kan uitvoeren.

Duchenne (Heroes met Filip Meirhaeghe)

Al enkele jaren wordt in Nederland de Duchenne Heroes mountainbike sponsortocht georganiseerd. De bedragen die de sportieve deelnemers, gedragen door een volledig vrijwillige organisatie, verzamelen (1.015.000 € in 2009) gaan naar diverse onderzoeken naar behandelingen van de Duchenne spierziekte die ook onze oudste zoon heeft.

In 2010 (12-18 september) wordt ook een Belgische variant georganiseerd met de geweldige steun en inzet van de immer beminnelijke Filip Meirhaeghe:

Neem een kijkje. Neem deel. Of sponsor een team of deelnemer. Word partner. Ga helpen. Denk aan onze kinderen met Duchenne.