Posted on Leave a comment

Duchenne (het grote waarom)

Van een collega-ouder kreeg ik een boeiend artikel over de Exon Skipping therapie voor Duchenne, de spieraandoening van onze oudste zoon. Auteur is de Duitse wetenschapper dr. Günter Scheuerbrandt. Het artikel staat ook als download op de Duchenne Information website.

Wij hebben als ouders van een kind met Down en een kind met Duchenne nooit onze uitdrukkelijke wil, goesting en ambitie om te genieten willen opgeven. Voorbij het wetenschappelijke discours werd ik in dit artikel dan ook in de eerste plaats getroffen door de afsluitende paragraaf, met als veelzeggende titel “Why must my son have this terrible disease?“.

(omdat de essentie ervan aansluit bij onze persoonlijke visie)

Duchenne is geen nieuwe ziekte. Het is teruggevonden en bestaat bij vele diersoorten met spieren. Er kan aangenomen worden dat het al langer bestaat dan de mens als biologisch wezen en dat het uiteindelijk een mutatiefout is in de evolutie. Maar mutaties op zich zijn noodzakelijk voor genetische diversiteit, en dus succes en voortbestaan van een soort.

De mutatie die Duchenne veroorzaakt is géén straf, niet voor het kind en niet voor de eventuele moeder-draagster. Mutaties gebeuren en zijn vaak gewoon terug te brengen tot fouten bij de celdeling. Niet meer, niet minder. De natuur heeft hierin geen persoonsgerichte motieven.

En gelukkig genoeg heeft het systeem van mutaties ook geleid tot het meest complexe orgaan ooit -onze hersenen- waardoor we kunnen zoeken naar een herstelling van de fout die Duchenne veroorzaakt!

Posted on Leave a comment

Duchenne (de lange weg van research)

Toen voor onze zoon de diagnose van Duchenne werd meegedeeld, vond ik het surrealistisch dat hij iets heeft dat lijkt op spieren maar geen spieren zijn. De arts vond vooral mijn beeldspraak surrealistisch…

Maar toch. Bij mensen met de Duchenne spieraandoening ontbreekt het eiwit Dystrofine. Dat eiwit is cruciaal voor de structuur van de spieren, maar wordt niet aangemaakt door een fout in de genen.

ProSensaIn Nederland werkt ProSensa al geruime tijd aan de Exon Skipping therapie. Men tracht de fouten in de genetische codedelen (exonen) zo af te plakken (met RNA) dat de code terug gedeeltelijk leesbaar wordt. Hierdoor zou de aandoening afgezwakt worden, met meer stabiliteit en lichte aanmaak van dystrofine tot gevolg.

GlaxoSmithKlineHet onderzoek evolueert voorzichtig positief. En vandaag werd bekend gemaakt dat GlaxoSmithKline substantieel zal investeren met het oog op exclusiviteit op het resultaat.

Let wel! De eerste resultaten dateren al van begin deze eeuw. Het huidige onderzoek richt zich op exonen 51 en 44 (en daar zit bij onze zoon niet de fout). Men zoekt nog naar manieren om het middel in het ganse lichaam verspreid te krijgen. En zo nog wat kanttekeningen.

‘Ongeneeslijk’ zal het ook blijven, maar dit beetje perspectief kan er al mee door! Er is altijd een toch.

Posted on Leave a comment

Duchenne (en toch fietsen)

Een deelgebied van onze (verleden) worstelingen met motoriek en voortbeweging van onze Duchenne-man was fietsen.

Het traditionele traject is: duwfietsje, kleine driewieler, eerste ‘echte’ fiets met zijwieltjes, daarna zonder zijwieltjes maar met valpartijen, enz.

Bij ons ging ook dat een beetje anders. Vele pogingen tot fietsen, trappen, recht blijven, enz. Diverse modellen en hoogtes geprobeerd (en soms gekocht). Maar met beperkt resultaat. Tot met de diagnose van Duchenne blijkt waarom: spierkracht (of het gebrek eraan).

Toen kwam de piste van een driewieler. Altijd evenwicht en minder stigmatiserend dan blijven rondhotsen met zijwieltjes. En bij het testen bleek (plotsklaps, heldere hemel): HIJ FIETST! Juicht, vrienden, juicht.

En via de nodige voorschriften leverde het CTO onze (zijn) eigen fiets:

Driewieler (groot) -tribikeIan fietst op school

Cool model. Fascinatie bij vriendjes, lekker meedoen met de fietsdagen op school, te hard racen door de wijk.

ps. beetje grote auto is wel handig om hem te kunnen vervoeren…

Posted on Leave a comment

Groot Nazicht

Hopsakee. Wij hebben ons half dagje stress en drukte weer gehad. En ons heertje kreeg zijn halfjaarlijks nazicht weer in het UZ Leuven.

Zijn algemene mobiliteit blijkt stabiel. Een zegen gezien zijn gevorderde leeftijd van (bijna) 8 jaar. Het lijkt er zelfs op dat zijn (interpretatie van) lopen en springen nog licht verbetert (zie foto). Zijn pillekes Calcort kunnen daar voor iets tussen zitten. Daar krijgen ze iets meer ‘drive’ van.

Ian jumpt in t zwembad

Gewicht en lengte okee (geen overgewicht). Documentjes en aanvragen besproken. Botjes goedbevonden voor half jaartje verder gebruik.

BotscanDeze keer ook voor de eerste keer (jaarlijks te herhalen) een botscan genomen, ook wel: botdensitometrie, ook wel: zijn geraamte in beeld gebracht (om de hoeveelheid kalk te kunnen opvolgen).

En, ook voor de eerste keer, zijn hart in kaart gebracht (ah ja, da’s ook een spier, hé). En daar kregen we direct bevestiging dat het er nog heel goed uit ziet.

Conclusie: ‘t was weer druk (daar in Leuven), zwaar hoofd meegekregen, maar weer stilstand-dus-vooruitgang…

Posted on 3 Comments

Omtrent Calcort en Duchenne

Als ouders van een kind met de spierziekte van Duchenne (en dus ervaringsdeskundigen?) zijn we blij met de berichtgeving rond het probleem van het verkrijgen van Calcort. Maar in onze ervaring ligt het probleem licht anders dan hetgeen de media schetsen.

1. Waarom Calcort?

calcort-6mg-100-tabletCalcort is een corticosteroïde dat vermoeidheid en kleine pijntjes bestrijdt, en zo onrechtstreeks voor meer energie en beweeglijkheid zorgt. Dat effect kunnen we voluit bevestigen (alhoewel in ons geval meer meespeelt, lees hier). Uit studies, die 15-20 jaar lopen, is gebleken dat Calcort ook op langere termijn een gunstig effect heeft (hartfunctie etc). Calcort heeft de voorkeur omdat andere producten ongewenste neveneffecten hebben.

Dus: Noodzakelijk? Ja

2. Probleem 1: Leverbaar?

Wij kochten tot kort geleden Calcort in de apotheek van het ziekenhuis. Maar wij hebben, zoals hier beschreven, een toffe apotheker die het levert aan een vergelijkbare prijs.

Dus: Leverbaar? Volgens ons wel. Duitsland is wel goedkoper!

3. Probleem 2: Terugbetaling?

Bij gebrek aan de juiste erkenningen is er geen klassieke remgeldregeling via de mutualiteit en het Riziv. Een kleine tussenkomst wordt aangevraagd bij het solidariteitsfonds. Het dient er tenslotte voor. Maar die weigerden altijd… tot een rechtbank enkele ouders in het gelijk stelde en het fonds sindsdien moet tussenkomen.

Maar in onze, voorlopige, ervaring werkt men tegen via allerlei procedures (vragenlijsten, uitgestelde beslissingen, nieuwe goedkeuringen, regelmatige hernieuwingen, etc.). Het is aanstootgevend dat een overheidsinstantie hiermee niet enkel haar eigen regels niet naleeft, maar ook de lijdensweg van Duchenne-ouders nog vergroot.

Dus: Een probleem? Ja
Posted on Leave a comment

Druk in Leuven (en ‘t duurde lang ook)

Het halfjaarlijkse bezoek bij ons favoriete team, de multigedisciplineerde begeleiders van onze Duchenne-man (alweer 7 jaar oud), was weer druk. Veel te doen, amai. En een volle 3 uur ‘gekampeerd’ in Gasthuisberg.

Alles in orde, met zelfs een energetisch overschot. En wij geloven nog altijd niet dat dat alleen aan zijn 3 dagelijkse pilletjes Calcort ligt. Sinds het einde van zijn herkleutering en de zekerheid dat hij naar ‘t eerste mocht, is hij gewoon compleet opengebloeid. Het effect van de Calcort is daar natuurlijk wel bij gekomen (op hetzelfde moment gestart).

Hij is weer getest (vooral kinesimatisch), en goedbevonden (ook de rek op zijn achillespees). We hebben de kiné besproken (aan huis of niet, veranderen of niet), het VAPH-dossier (enfin, ze gaan dat eindelijk in orde brengen, hopen we), gepocht dat onze apotheker wèl Calcort levert (we zouden zogezegd nooit zo iemand vinden), de nodige attesten gekregen (voor aanvraag van een Tripp-Trapp voor de school).

fietsen-op-de-platanenOns kampement duurde wat langer omdat zijn benen, mits gipsconstructies, werden opgemeten om nieuwe ‘botjes’ (officieel: rijglaarsjes) te laten maken bij het CTO. Zijn huidige knellen en hij wordt er brullend wakker van, na een uur of 2. Hij heeft een ander motief gekozen (iets met auto’s en vliegtuigen) en groen als kleur voor het leder. Voor de huidige, zie hier.

En sinds een tijdje heeft hij zijn eigen driewielerfiets. Zo kan hij leuk meedoen aan fietsactiviteiten op school bvb.

Posted on Leave a comment

Duchenne (Parent Project bij 10 Goede Doelen)

Wij hadden opgeroepen (mail, facebook, deze blog, ons atelier) om het Duchenne Parent Project te nomineren als goed doel voor het 3M fonds.

In principe werd einde oktober de Top 10 afgesloten:

Uit deze top kiest een onafhankelijke jury tegen einde 2008 de uiteindelijke winnaar. Eigenlijk jammer dat er een ‘winnaar’ moet zijn, want elk initiatief loont de moeite en heeft ouders en andere betrokkenen die, net als wij, hun specifieke zorgen en problemen hebben.

Maar… toch onze hartelijke dank voor elke uitgebrachte stem.

Posted on Leave a comment

Duchenne (kinesitherapie)

In mijn Blog-statistieken zie ik wel eens zoektermen die taallogisch naar bepaalde vragen leiden. En bij de term “Duchenne” besteed ik daar graag iets meer aandacht aan, want wij kennen de vragen, twijfels en onzekerheden ondertussen een beetje bij diagnose of dreigende diagnose. Daarom ook dat ik er hier lekker open over schrijf, een beetje -hoopgevende- praktijkervaring delen…

Als antwoord op de combinatie “kinesitherapie bij duchenne” geef ik graag mee dat onze zoon (bijna 7 jaar) voorlopig 1x per week naar de kiné gaat, vooral om de achillespees te stretchen en goed vlak te lopen om die pees mooi gerokken te houden. -daarvoor draagt hij ook regelmatig zijn laarsjes, zie ook eerder bericht Daarnaast wordt er ook gewerkt aan zijn rug- en poepspieren ter voorkoming van een scoliose of andere rugproblemen op een bepaalde termijn.

Voilà, kan er weeral een klein beetje meer info de wereld rond reizen…