Duchenne (tot op de botten)

Onlangs volbrachten we weer onze plicht van het halfjaarlijkse bezoekje aan het Duchenne-team van Leuven. Gelukkig genoeg bleken de stap-, rechtstaan-, trapklim, luchtblaas- en andere vermogens van onze Duchenner weer zo goed als vergelijkbaar met vorige keer.

Dus nog geen nood aan andere hulpmiddelen dan degene die we al hebben, al sinds de diagnose werd gesteld (nu bijna 4 jaar geleden). Dat betekent de wekelijkse portie kinesitherapie, de dagelijkse portie Calcort en elke avond enkele uurtjes zijn ‘botten’ aan. Dit laatste zijn eigenlijk rijglaarsjes en daarvan hebben we net een nieuwe set laten maken, de laatste in onderstaand rijtje.

Deze rijglaarsjes dienen om zijn achillespees voldoende gerokken te houden (hetzelfde doel dient het uitgebreide stretchen bij de kine overigens). Want als die pezen te erg verkorten, dan gaan Duchenners op hun tippen lopen, niet meer op hun volledige voeten, slecht voor de stabiliteit en het algemene stapvermogen en een reden voor de pezen om nòg korter te worden.

Een stukje kindvriendelijkheid zit ’em in het motief dat kan gekozen worden. En op de gesp kan een reeks hondjes genaaid worden. Maar het was toch alweer van zijn eerste paar geleden (rood) dat hij dat nog had gewenst, maar nu dus nog eens (groen).

The art of the possible life. Confessions of a dedicated father

Our oldest son, now almost 10 years old, has Duchenne Muscular Dystrophy. It was quite a shocking diagnosis, almost 4 years ago. Mainly the idea of the progressive course bothered us. That was also the big difference with hearing right after the birth of our second son 3 years earlier that he had Down Syndrome.

But it did bring to our minds that we had so much plans and good intentions, and suddenly we seemed to have so much less time to make these come alive. So we decided not to postpone any of the far-away plans that we had. While he was still mobile. And we didn’t and it turned out so much fun, and it told us that we should have done this anyhow, even in the absence of that terrible menace of DMD hanging over us. We maximize within our son’s capabilities.

Although Duchenne is progressive, there is no predicting what will happen or when. But, think about it, this is the case for life in general. The only difference is that in our case it has been made more clear to us.

A sad story to illustrate my point is that a month ago we received message that a boy, almost the age of our oldest son, died after being hit with his bike by a car. Gone were his parents’ plans and good intentions. Let’s hope they have maximized the time they had, got the maximum out of the time with their son and brother. Even knowing that this will not take away the pain, the loss and the grief.

Let the uncertainty of life not be a depressing influence. Let it drive you in outperforming those demons, in living life to the maximum. Live the art of the possible!

Duchenne (en toch een zwembrevet)

Onze Duchenner heeft leren zwemmen bij Spinnaker. Dat daarbij al eens een mooie foto wordt gemaakt is erg leuk, het waterplezier nog meer.

Onlangs kwam hij echter thuis met de melding dat hij bij het schoolzwemmen zijn brevet had gehaald van 25m. Ondanks alles kwam dat als een verrassing. Maar de zwemjuf bevestigde het. Knap. Trots. Maar hij droomde van meer.

Op het einde van het zwemjaar organiseert Spinnaker ook brevet-zwemmen. En alhoewel hij eerst niet wilde (‘ik kan toch al zwemmen’), ging hij toch. En met ambitie. Want onze vastberaden Duchenner heeft met een ongelooflijke volharding en karakter zijn brevet van 50m gehaald. Ongelooflijk.

Als beloning kreeg onze eigen held deel 2 en 3 van de Pirates of the Caribbean films. En traantjes, jawel, van zijn trotse vake.

Duchenne (en toch turnen)

Onze Duchenner gaat al sinds zijn 4e levendige jaar (2e kleuterklas) turnen. Dat was zo’n 2 jaar voor zijn diagnose werd gesteld.

Hij heeft er net zijn 6e seizoen opzitten, en hij doet het nog steeds erg graag. De prestaties zijn natuurlijk niet perfect, maar gelukkig genoeg heeft zijn turnkring (waar ook onze Down zoon wekelijks gaat G-Turnen) de ingesteldheid dat het recreatief is.

En voor onze Duchenner was het ook een leuke manier om een kameraad van zijn vorige school te blijven ontmoeten.

Volgend jaar wordt een twijfelgeval, omdat er dan de overgang naar de groep van het 5e-6e leerjaar is. En het gaat m.i. echt wel te moeilijk worden om nog enigszins mee te kunnen. Willen we wel op zoek gaan naar een andere sportbeleving. Hmm, effe nadenken.

Duchenne (een duel)

Bij het laatste halfjaarlijks nazicht van onze Duchenner bleek zijn conditie nagenoeg ongewijzigd. Best wel straf voor zijn leeftijd van 9,5 jaar oud. Klein mirakel dat hij het nog steeds zo goed doet.

Vandaag zagen we daar een licht bewijs van. Onze Duchenner vecht een zwaardgevecht uit met zijn vriend op diens trampoline. Als bewegen op zich vaak al niet gemakkelijk is, dan al helemaal niet wiebelend op een trampoline. En alhoewel zijn kameraad vanzelfsprekend heel wat mobieler en springeriger is, ook onze Duchenner beweegt erg goed. En kijk, de springverende tegenstander doet zichzelf met zijn hypermobiliteit zelfs de das om. Zoals je net niet meer kan zien (wegens te gruwelijk)…

Kwam eens een Duchenner bij de dokter

Kwam eens een Duchenner bij de dokter. Bleek de dokter niet thuis. Bleek de dokter naar Amerika. Om te leren. “Kan toch niet”, zei de Duchenner. “Het is al de slimste dokter van België”. Mopje, flauw mopje…

Gelukkig genoeg ging de rest van het team met onze zoon aan de slag voor zijn halfjaarlijkse checkup. Spurten ging nog, maar de stapproef (6 minuten) deed hij met lange tanden (of tenen?). Toch haalde hij nog bijna de vorige afstand (413m). Toen hij een muur omver mocht blazen (longtest) was zijn humeur al hersteld, zodat het zo-snel-mogelijk opstaan en het trappenlopen veel beter verliepen. Goed zelfs. En de krachtproeven (armen en benen voor- en achterwaarts tegen een Newton krachtmeter) ontkrachtten definitief de lichte vrees van onze eigen kinesiste dat zijn conditie licht achteruit was gegaan.

Bleek er toch nog een soort dokter. Assistent of zo. Zij deed bij zoonlief een elektrische meting van de spieren om de zuurstofverwerking ervan te registreren. Uit de vergelijking met kinderen zonder Duchenne hoopt men weer iets te leren en, wie weet, weer een klein verbeteringsgebied te vinden. Onderwijl speelden ze samen leuke woordspelletjes.

En kijk, ons bezoekje zat er al op. Ouders tevreden met de stilstand, die -zoals 1,5 jaar geleden ook al geschreven– in het geval van een Duchenner rustig als vooruitgang mag omschreven worden. Anderhalf uur slechts. Een absoluut wereldrecord in de categorie ‘Ziekenhuisbezoek’.

En zo hadden we ineens nog een heeeeeeele namiddag voor echt leuke dingen. Een bezoekje aan Planckendael bijvoorbeeld.

Daar genoten we eerst van een lunch. Daarna zagen we vooral veel… dieren. De abolute uitschieter was de kleine panda, klimmend, klauterend en liggend in zijn boom.

Van de sneeuwluipaard zagen we enkel de grote versie, en niet de pasgeboren gevlekte witterd. Daarvoor keken we thuis op internet.

Dag dagje vakantie!

Duchenne (nu ook verenigd)

5 febuari 2011. Het eerste Duchenne congres voor België vindt plaats op lokatie van de midwinterlombeek feesten, dat tevens het onderzoek naar Duchenne sponsort. Het congres werd georganiseerd door het recent opgerichte Duchenne Parent Project België.

Niet minder dan 103 ouders aanhoorden de sterke sprekers. Dr. Goemans van het onvermijdelijke UZ Leuven team kondigde alle sprekers aan. Als vanouds benadrukte zij de noodzaak om, ondanks het goed lopende wetenschappelijk onderzoek, te blijven denken aan het geluk van vandaag.

De kinesitherapeutishe sterkhouder van Leuven, Marleen Vanden Hauwe, leidde het publiek door de vele mogelijkheden (en nood!) aan fysieke begeleiding en testing voor jongens met Duchenne. Zij kaderde dit helder binnen verschillende leeftijdscategorieën.

Haar sociale collega, Cindy Kunnen, maakte duidelijk dat de vele sociale voorzieningen vaak verstopt zitten in een administratief doolhof. Niet wachten is de boodschap, maar zoeken en initiatief nemen. Een boodschap die wij volledig beamen, zoals uit de verhalen op mijn blog mag blijken. Zij toonde de belangrijkste informatiebronnen maar was zo vriendelijk om een aantal brochures mee te brengen, waarvan de meest nuttige:

  • “De maatregelen voor personen met een handicap in vogelvlucht”, van de FOD Sociale Zekerheid
  • “Handinfo” (Handige informatie voor personen met een handicap) van het VAPH

ProSensa is het bedrijf dat zich voornamelijk richt op het Exon Skipping onderzoek dat tracht de genetische keten die instaat voor het dystrofine-onderzoek te laten aansluiten, weliswaar in een verkorte versie. Luc Dochez gaf echter niet enkel een kort inzicht in de fases van de lopende onderzoeken, maar schetste ook de noodzakelijk lange levensweg ervan.

Vanuit Nederland kwam Prof. Jos Hendriksen zijn onderzoek en bevindingen toelichten omtrent de psychologie en de ontwikkeling van Duchenne-jongens. Globaal is die niet zo gek verschillend, maar er zijn wel enkele aandachtspunten. Tenslotte zitten dystrofines ook in het brein! Van problemen bij leesontwikkeling merken wij alleszins niets bij onze zoon, maar bij het opnemen van opdrachten wel. Dat kan met zijn korte-termijngeheugen te maken hebben en dus gaan we even overleggen met de school, want cognitief is er geen probleem. We hebben alvast ter plekke het boek De Psychologie van Duchenne Spierdystrofie gekocht. En eentje extra om aan de school te kunnen uitlenen.

In de laatste sessie (na de middaglunch konden we niet blijven) presenteerde Prof. Imelda de Groot de stand van het Rust Roest onderzoek in Nederland, van slikproblemen naar de rol van de achillespees tot motorische hulpmiddelen, van de gekende orthesen tot een high-tech sci-fi harnas voor de armfuncties.

Een dikke proficiat en hartelijke dank voor de organisatoren, het vers opgerichte Duchenne Parents Project voor België.