Duchenne (het grote waarom)

Van een collega-ouder kreeg ik een boeiend artikel over de Exon Skipping therapie voor Duchenne, de spieraandoening van onze oudste zoon. Auteur is de Duitse wetenschapper dr. Günter Scheuerbrandt. Het artikel staat ook als download op de Duchenne Information website.

Wij hebben als ouders van een kind met Down en een kind met Duchenne nooit onze uitdrukkelijke wil, goesting en ambitie om te genieten willen opgeven. Voorbij het wetenschappelijke discours werd ik in dit artikel dan ook in de eerste plaats getroffen door de afsluitende paragraaf, met als veelzeggende titel “Why must my son have this terrible disease?“.

(omdat de essentie ervan aansluit bij onze persoonlijke visie)

Duchenne is geen nieuwe ziekte. Het is teruggevonden en bestaat bij vele diersoorten met spieren. Er kan aangenomen worden dat het al langer bestaat dan de mens als biologisch wezen en dat het uiteindelijk een mutatiefout is in de evolutie. Maar mutaties op zich zijn noodzakelijk voor genetische diversiteit, en dus succes en voortbestaan van een soort.

De mutatie die Duchenne veroorzaakt is géén straf, niet voor het kind en niet voor de eventuele moeder-draagster. Mutaties gebeuren en zijn vaak gewoon terug te brengen tot fouten bij de celdeling. Niet meer, niet minder. De natuur heeft hierin geen persoonsgerichte motieven.

En gelukkig genoeg heeft het systeem van mutaties ook geleid tot het meest complexe orgaan ooit -onze hersenen- waardoor we kunnen zoeken naar een herstelling van de fout die Duchenne veroorzaakt!

Duchenne (de lange weg van research)

Toen voor onze zoon de diagnose van Duchenne werd meegedeeld, vond ik het surrealistisch dat hij iets heeft dat lijkt op spieren maar geen spieren zijn. De arts vond vooral mijn beeldspraak surrealistisch…

Maar toch. Bij mensen met de Duchenne spieraandoening ontbreekt het eiwit Dystrofine. Dat eiwit is cruciaal voor de structuur van de spieren, maar wordt niet aangemaakt door een fout in de genen.

ProSensaIn Nederland werkt ProSensa al geruime tijd aan de Exon Skipping therapie. Men tracht de fouten in de genetische codedelen (exonen) zo af te plakken (met RNA) dat de code terug gedeeltelijk leesbaar wordt. Hierdoor zou de aandoening afgezwakt worden, met meer stabiliteit en lichte aanmaak van dystrofine tot gevolg.

GlaxoSmithKlineHet onderzoek evolueert voorzichtig positief. En vandaag werd bekend gemaakt dat GlaxoSmithKline substantieel zal investeren met het oog op exclusiviteit op het resultaat.

Let wel! De eerste resultaten dateren al van begin deze eeuw. Het huidige onderzoek richt zich op exonen 51 en 44 (en daar zit bij onze zoon niet de fout). Men zoekt nog naar manieren om het middel in het ganse lichaam verspreid te krijgen. En zo nog wat kanttekeningen.

‘Ongeneeslijk’ zal het ook blijven, maar dit beetje perspectief kan er al mee door! Er is altijd een toch.

Duchenne (en toch fietsen)

Een deelgebied van onze (verleden) worstelingen met motoriek en voortbeweging van onze Duchenne-man was fietsen.

Het traditionele traject is: duwfietsje, kleine driewieler, eerste ‘echte’ fiets met zijwieltjes, daarna zonder zijwieltjes maar met valpartijen, enz.

Bij ons ging ook dat een beetje anders. Vele pogingen tot fietsen, trappen, recht blijven, enz. Diverse modellen en hoogtes geprobeerd (en soms gekocht). Maar met beperkt resultaat. Tot met de diagnose van Duchenne blijkt waarom: spierkracht (of het gebrek eraan).

Toen kwam de piste van een driewieler. Altijd evenwicht en minder stigmatiserend dan blijven rondhotsen met zijwieltjes. En bij het testen bleek (plotsklaps, heldere hemel): HIJ FIETST! Juicht, vrienden, juicht.

En via de nodige voorschriften leverde het CTO onze (zijn) eigen fiets:

Driewieler (groot) -tribikeIan fietst op school

Cool model. Fascinatie bij vriendjes, lekker meedoen met de fietsdagen op school, te hard racen door de wijk.

ps. beetje grote auto is wel handig om hem te kunnen vervoeren…

Groot Nazicht

Hopsakee. Wij hebben ons half dagje stress en drukte weer gehad. En ons heertje kreeg zijn halfjaarlijks nazicht weer in het UZ Leuven.

Zijn algemene mobiliteit blijkt stabiel. Een zegen gezien zijn gevorderde leeftijd van (bijna) 8 jaar. Het lijkt er zelfs op dat zijn (interpretatie van) lopen en springen nog licht verbetert (zie foto). Zijn pillekes Calcort kunnen daar voor iets tussen zitten. Daar krijgen ze iets meer ‘drive’ van.

Ian jumpt in t zwembad

Gewicht en lengte okee (geen overgewicht). Documentjes en aanvragen besproken. Botjes goedbevonden voor half jaartje verder gebruik.

BotscanDeze keer ook voor de eerste keer (jaarlijks te herhalen) een botscan genomen, ook wel: botdensitometrie, ook wel: zijn geraamte in beeld gebracht (om de hoeveelheid kalk te kunnen opvolgen).

En, ook voor de eerste keer, zijn hart in kaart gebracht (ah ja, da’s ook een spier, hé). En daar kregen we direct bevestiging dat het er nog heel goed uit ziet.

Conclusie: ‘t was weer druk (daar in Leuven), zwaar hoofd meegekregen, maar weer stilstand-dus-vooruitgang…

Omtrent Calcort en Duchenne

Als ouders van een kind met de spierziekte van Duchenne (en dus ervaringsdeskundigen?) zijn we blij met de berichtgeving rond het probleem van het verkrijgen van Calcort. Maar in onze ervaring ligt het probleem licht anders dan hetgeen de media schetsen.

1. Waarom Calcort?

calcort-6mg-100-tabletCalcort is een corticosteroïde dat vermoeidheid en kleine pijntjes bestrijdt, en zo onrechtstreeks voor meer energie en beweeglijkheid zorgt. Dat effect kunnen we voluit bevestigen (alhoewel in ons geval meer meespeelt, lees hier). Uit studies, die 15-20 jaar lopen, is gebleken dat Calcort ook op langere termijn een gunstig effect heeft (hartfunctie etc). Calcort heeft de voorkeur omdat andere producten ongewenste neveneffecten hebben.

Dus: Noodzakelijk? Ja

2. Probleem 1: Leverbaar?

Wij kochten tot kort geleden Calcort in de apotheek van het ziekenhuis. Maar wij hebben, zoals hier beschreven, een toffe apotheker die het levert aan een vergelijkbare prijs.

Dus: Leverbaar? Volgens ons wel. Duitsland is wel goedkoper!

3. Probleem 2: Terugbetaling?

Bij gebrek aan de juiste erkenningen is er geen klassieke remgeldregeling via de mutualiteit en het Riziv. Een kleine tussenkomst wordt aangevraagd bij het solidariteitsfonds. Het dient er tenslotte voor. Maar die weigerden altijd… tot een rechtbank enkele ouders in het gelijk stelde en het fonds sindsdien moet tussenkomen.

Maar in onze, voorlopige, ervaring werkt men tegen via allerlei procedures (vragenlijsten, uitgestelde beslissingen, nieuwe goedkeuringen, regelmatige hernieuwingen, etc.). Het is aanstootgevend dat een overheidsinstantie hiermee niet enkel haar eigen regels niet naleeft, maar ook de lijdensweg van Duchenne-ouders nog vergroot.

Dus: Een probleem? Ja