Tag: Down Syndrome

Posted on by — Leave a comment

Het einde van het tijdperk van Calcort: tijd voor een tussenstand in 18 jaar leven met Duchenne.

Ik herinner me als de dag van gisteren de dag in november 2007 dat ik het telefoontje kreeg van de kinderarts dat de uitslag van de bloedtest van onze oudste zoon bekend was. Het was natuurlijk niet letterlijk de dag van gisteren omdat we intussen mei 2025 zijn. In november 2007 was onze zoon net 6 jaar oud geworden. Als je een beetje kan rekenen, begrijp je dat hij intussen 24 jaar is en dat we bijna 18 jaar verder zijn.

Toen de kinderarts telefonisch geen details wilde meedelen, maar vroeg om zo snel mogelijk langs te komen voor een bespreking, wist ik hoe laat het was. Ik contacteerde mijn vrouw en per direct vertrokken we naar de kinderarts. Daar kregen we inderdaad te horen dat het gehalte creatinekinase in zijn bloed niet enkel een klein beetje verhoogd aanwezig was, maar gigantisch veel. De conclusie was dat hij, zoals onze kinderarts eerder vermoedde op basis van zijn houding en manier van stappen (de reden van het bloedonderzoek), een spierziekte had. Bijkomend genetisch onderzoek toonde afwijkingen in het dystrofine-gen aan en het bleek, zoals verwacht (want het is nu eenmaal de meest voorkomende spieraandoening bij jongens), om Duchenne te gaan. De Duchenne-aandoening is ook wel bekend als ‘Duchenne Muscular Dystrophy’ of “DMD” (de afkorting van de Engelse benaming).

Continue reading Het einde van het tijdperk van Calcort: tijd voor een tussenstand in 18 jaar leven met Duchenne.
Posted on by — Leave a comment

G-Gym 2012 met Deugd & Moed

September kennen we vooral van de start van een nieuw schooljaar. Maar het is ook de start van de nieuwe verenigingsactiviteiten. En dat betekent dat onze Down-zoon niet enkel terug naar de Akabe-scouts van De Zonnepinkers kan, maar wekelijks ook terug kan gaan turnen.

Onze turnkring, Deugd & Moed, heeft sinds enkele jaren een fantastische G-Gym-werking. Hier kan je kind met een mentale beperking lekker bewegen, huppelen, springen, klimmen en buitelen!

In een interview vermeldt Jessica Vervoort, de G-Gym verantwoordelijke: “Het is allemaal begonnen toen we een kindje met het Syndroom van Down in onze reguliere werking kregen“. Dat was dus onze zoon Jente!

Nieuwe leden zijn steeds van harte welkom. En kijk zoonlief mee ziten blinken op de folder…

Posted on by — Leave a comment

Down (drukke zaterdag, elke zaterdag)

Elke zaterdag is een drukke zaterdag voor onze kleine (nou ja) Down-kerel. En dankzij de inhaalbeweging op school kan hij zijn zaterdag, en bij uitbreiding zijn weekend, al goed voorspellen. Hij heeft namelijk de betekenis van het woordje ‘gedaan’ geleerd via SMOG (‘Spreken Met Ondersteuning van Gebaren’, een vorm van gebarentaal). En door dit te combineren met de dagen van de week, die hij intussen ook leerde, heeft hij leren afbakenen in de tijd.

Dus, zijn zaterdag ziet er als volgt uit: ‘slapen’ ‘ gedaan’ + ‘turnen’ + ‘turnen’ ‘gedaan’ + ‘eten’ + ‘eten’ ‘gedaan’ + ‘spelen’ ‘scouts’.

Want in de voormiddag gaat hij turnen bij de G-Gym groep van turnkring Deugd & Moed. Op de foto zie je hem in het midden van de cirkel.

En ‘s namiddags vliegt hij al met hetzelfde, ongelooflijke enthousiasme naar de Akabe-scoutsgroep De Zonnepinkers. Op de foto zie je hem blauw geschilderd, geïnspireerd op Bobo.

Posted on by — 1 Comment

The art of the possible life. Confessions of a dedicated father

Our oldest son, now almost 10 years old, has Duchenne Muscular Dystrophy. It was quite a shocking diagnosis, almost 4 years ago. Mainly the idea of the progressive course bothered us. That was also the big difference with hearing right after the birth of our second son 3 years earlier that he had Down Syndrome.

But it did bring to our minds that we had so much plans and good intentions, and suddenly we seemed to have so much less time to make these come alive. So we decided not to postpone any of the far-away plans that we had. While he was still mobile. And we didn’t and it turned out so much fun, and it told us that we should have done this anyhow, even in the absence of that terrible menace of DMD hanging over us. We maximize within our son’s capabilities.

Although Duchenne is progressive, there is no predicting what will happen or when. But, think about it, this is the case for life in general. The only difference is that in our case it has been made more clear to us.

A sad story to illustrate my point is that a month ago we received message that a boy, almost the age of our oldest son, died after being hit with his bike by a car. Gone were his parents’ plans and good intentions. Let’s hope they have maximized the time they had, got the maximum out of the time with their son and brother. Even knowing that this will not take away the pain, the loss and the grief.

Let the uncertainty of life not be a depressing influence. Let it drive you in outperforming those demons, in living life to the maximum. Live the art of the possible!