Vanavond aangrijpende, moeilijke en toch bemoedigende reportage gezien. Hoe een 19-jarige (Engelse) Duchenne-patiënt zo lucide over zijn aandoening spreekt, en de moed toont om geen waardeloos leven te moeten leven, de pijn en het lijden verbijt door dromen te realiseren. Onwaarschijnlijk.
Dat moet ook ons doel zijn! Vechten en toch genieten. En nu nog even niet te veel denken over 10 of 15 jaar verder.
Beste Allen
Ik zoek sponsoren voor Duchenne Heroes 2008 :
Sponsoren kunnen zich opgeven door naar de volgende site te gaan en Bart Decker op te zoeken in de deelnemerslijst. Bedrijven kunnen beter even via de mail contact opnemen, dit i.v.m. extra aandacht voor bedrijfssponsoren (bv shirtsponsoring etc ) Voor mee te doen aan de Duchenne Heroes moet ik op zoek naar 2500 euro aan sponsorgeld. Dit geld is bedoeld voor het onderzoek naar de ziekte van Duchenne te stimuleren en een financieele inmpuls te geven.
Voor meer info : http://www.duchenneheroes.nl/Default.aspx
Nogmaals de deelnemerspagina : http://www.duchenneheroes.nl/Deelnemers.aspx (naam = Bart Decker)
Wat is Duchenne?
Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de één na de andere spierfunctie weg.
Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.
De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden.
Is Duchenne te genezen?
Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of uberhaupt te voorkomen. Maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt gefinancierd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Inmiddels zijn de eerste klinische tests met een groep patiëntjes gestart. Eindelijk gloort er perspectief. Niet voor de huidige generatie patiëntjes, maar hopelijk voor de volgende!
Het onderzoek naar Duchenne is in een cruciaal stadium. Juist nu mag het niet stoppen wegens geldgebrek. Met de opbrengst van Duchenne Heroes kunnen de onderzoeken voortgezet worden.
Het onderzoek naar de ziekte van Duchenne heeft flinke stappen genomen. Recentelijk [okt 2007] is het Exon-Skipping onderzoek uitgebreid in het nieuws geweest. Duchenne Heroes is een van de grootste financiers van dit onderzoek. Klik hier voor het Volkskrantartikel. Op het RTL4 nieuws van 25 oktober 2007 was er tevens een intervieuw te zien over goede resultaten in het onderzoek naar een geneesmiddel voor Duchenne spierdystrofie. In het RTL programma leek alsof er nu een medicijn beschikbaar is voor alle Duchenne patiëntjes. Dit is nog niet het geval! Er zijn alleen goede resultaten bekend gemaakt van de eerste klinische testen die in 2006 in Leiden zijn gestart.
Wat is het Duchenne Parents Project?
De stichting Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie, opgericht door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne Parents Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht door vrijwilligers.
Kijk voor meer info op: http://www.duchenne.nl
De belangrijkste onderzoeken naar Duchenne Spierdystrofie waar de Duchenne Heroes opbrengst van 2008 naar toe gaan:
Integratie van twee veelbelovende therapeutische benaderingen voor DMD: antisense oligonucleotide gemedieerde gen correctie en myostatine remming.
Dr. P.A.C. ’t Hoen, LUMC, Leiden.
Twee van de meest veelbelovende strategieën om Duchenne patiënten in de toekomst te kunnen behandelen zijn gen correctie door middel van exon skippen en het remmen van myostatine. In het eerste geval wordt de oorzaak van de ziekte aangepakt terwijl in het tweede geval de symptomen van de ziekte worden bestreden. Aangezien myostatine de aanmaak van nieuwe spiervezels remt, kun je door myostatine te remmen de aanmaak en groei van spiervezels stimuleren. In het huidige project zal worden onderzocht of het combineren van beide therapieën een beter resultaat geeft dan de therapieën afzonderlijk. Dit zal gebeuren in muismodellen voor de ziekte van Duchenne.
Cel therapie voor Duchenne spierdystrofie
Dr. M.A.F.V. Goncalves, LUMC, Leiden
Het is tot nu toe niet mogelijk om het dystrofine gen in het gehele lichaam te herstellen. Om dat voor elkaar te krijgen zou het herstelproces bijvoorbeeld via de bloedbaan moeten lopen. In dit project willen de onderzoekers bloedstamcellen genetisch modificeren, zodat als deze worden omgezet in monocyten en macrofagen, die kunnen samensmelten met spiercellen. De samengesmolten cellen moeten dan het dystrofine gen kunnen herstellen. Als eerste test zullen deze proeven in een muismodel worden uitgevoerd. Indien deze proeven succesvol zijn is een eerste stap richting een nieuwe therapie gezet.
Geen gebruik is misbruik: Wat kunnen we winnen in functionaliteit met trainingen?
Dr. I.J.M. de Groot, St. Radboud UMC, Nijmegen.
“Gebruik ’t of verlies ‘t” is een zeer bekend fenomeen en is op een bepaalde manier ook toepasbaar op jongens met DMD. Mede dankzij de toenemende moeite die het kost om een taak uit te voeren als wel hulpmiddelen die aan de ene kant behulpzaam zijn voor fysieke inspanning maar daarnaast ook beperkend zijn in andere activiteiten doen de jongens waarschijnlijk minder dan waartoe ze in staat zijn. In andere woorden is er een discrepantie tussen hun capaciteiten en hun handelen. De vraag is: kunnen we de fysieke activiteiten verlengen door specifieke oefeningen? In dit onderzoek in de diverse stadia van DMD zullen de jongens actief trainen om te kijken of hun fysieke activiteiten toenemen.
Anti-fibrotische effecten van groene thee polyphenolen en pentoxifylline op dystrofine spieren.
Prof. dr. U.T. Ruegg, Universiteit van Geneve, Zwitserland
Diverse componenten in groene thee hebben een positief effect op de spieren van mdx muizen. Een van de oorzaken van het afbreken van de spiercellen bij DMD is de abnormale activatie van het fibrotische proces. Er wordt hard gezocht naar middelen om deze abnormale activatie te remmen. Doel van dit onderzoek is de rol van de stoffen van groene thee op de remming van het fibrotische proces.
Wat is het Duchenne Parents Project?
De stichting Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie, opgericht door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne Parents Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht door vrijwilligers.
Kijk voor meer info op: http://www.duchenne.nl
We gaan zeker nog eens afspreken. Misschien eens een picknick in het park van zodra het weer betert?
Dat is zowat het enige dat ons af en toe in staat stelt één en ander toch te relativeren, want verder lukt dat niet echt in de begindagen van de diagnose; nooit te kunnen weten wat er ooit van al je hoop voor je kinderen wel of niet wordt waargemaakt.
En genieten, dat is in 2008 toch al redelijk aan het lukken. Kom zeker nog eens langs, want hij vond het duidelijk heel erg leuk!
Gunther, uw zoontje is een prachtkereltje! Het is inderdaad goed om niet 10 of 15 jaar verder te denken. Je weet immers ook niet wat er met ons zal gebeuren tegen die tijd. Het gebeurt allemaal nu. Genieten is dus de boodschap.
Al een stukje van bekeken. Best wel bevreemdend. Maar wel to the point als het gaat over dromen realiseren. Ga het zeker ook nog uitkijken…
Ook heel inspirerend: de “Last Lecture” van Randy Pausch (te vinden op google). Een absolute aanrader