Ik herinner me als de dag van gisteren de dag in november 2007 dat ik het telefoontje kreeg van de kinderarts dat de uitslag van de bloedtest van onze oudste zoon bekend was. Het was natuurlijk niet letterlijk de dag van gisteren omdat we intussen mei 2025 zijn. In november 2007 was onze zoon net 6 jaar oud geworden. Als je een beetje kan rekenen, begrijp je dat hij intussen 24 jaar is en dat we bijna 18 jaar verder zijn.
Toen de kinderarts telefonisch geen details wilde meedelen, maar vroeg om zo snel mogelijk langs te komen voor een bespreking, wist ik hoe laat het was. Ik contacteerde mijn vrouw en per direct vertrokken we naar de kinderarts. Daar kregen we inderdaad te horen dat het gehalte creatinekinase in zijn bloed niet enkel een klein beetje verhoogd aanwezig was, maar gigantisch veel. De conclusie was dat hij, zoals onze kinderarts eerder vermoedde op basis van zijn houding en manier van stappen (de reden van het bloedonderzoek), een spierziekte had. Bijkomend genetisch onderzoek toonde afwijkingen in het dystrofine-gen aan en het bleek, zoals verwacht (want het is nu eenmaal de meest voorkomende spieraandoening bij jongens), om Duchenne te gaan. De Duchenne-aandoening is ook wel bekend als ‘Duchenne Muscular Dystrophy’ of “DMD” (de afkorting van de Engelse benaming).
Uiteindelijk zat deze diagnose, om verschillende redenen, al even in ons hoofd. Maar dat maakte de schok niet veel minder. Want Duchenne is wat men noemt een ‘progressieve’ aandoening. Die term heeft niets met een levenshouding te maken, maar houdt in dat de aandoening niet stabiel blijft in de loop van de tijd, maar verergert. De genetische fout in deze veroorzaakt een tekort aan het eiwit dystrofine, dat de spieren normaal veerkracht en stevigheid geeft. Zonder voldoende dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven af. Er komt vet- of littekenweefsel voor in de plaats, waardoor de spierkracht voortdurend afneemt. Die negatieve evolutie is allesbehalve een prettig vooruitzicht. Je moet ook begrijpen dat op het moment van de diagnose (2007) de algemene, gemiddelde levensverwachting van een man met Duchenne tussen 20 en 25 jaar was. Dat is, omdat u inderdaad goed kan rekenen, effectief zowat de huidige leeftijd van onze zoon op dit moment (2025).
Die dag in november was een voorlopig sluitstuk van een lange zoektocht naar een verklaring voor een aantal bewegingsproblemen. Zeg maar gerust dat het een regelrechte lijdensweg was. Het was een heel ander, veel pijnlijker, verhaal dan de vaststelling bij de geboorte van onze tweede zoon in 2003 dat hij het syndroom van Down heeft. Dat werd vastgesteld de dag na de geboorte en niet na een zoektocht van vier jaar. Maar, dus drie jaar later, was daar de vaststelling dat onze beide zonen een beperking hebben. Duchenne staat bekend als een fysieke beperking en Down als een mentale beperking, alhoewel Down ook een behoorlijke impact heeft op fysiek vlak.
Alhoewel Duchenne de meest voorkomende spierziekte is bij jongens, valt de aandoening desalniettemin onder de categorie van ‘zeldzame aandoeningen’ omdat het naar schatting ‘slechts’ voorkomt bij 1 op 4000 pasgeboren jongens. Ik verwijs voortdurend naar ‘jongens’ omdat het een X-gebonden aandoening is, wat inhoudt dat meisjes de ziekte in theorie niet ontwikkelen (alhoewel dat occasioneel toch ook gebeurt).
Die dag in november was vanzelfsprekend niet het einde van het verhaal, maar de officiële diagnose betekende wel dat we nu gericht aan de slag konden, onder begeleiding van de nodige medische hulpverleners en een zogenaamd ‘Neuromusculair Referentiecentrum’ (NMRC). Dat is een expertisecentrum voor de gespecialiseerde behandeling van neuromusculaire ziekten, waaronder Duchenne valt.
Een onderdeel van de behandeling van jongens met Duchenne is om te trachten om de ontwikkeling van de aandoening te vertragen. Daarbij hoort de toediening van de stof Deflazacort, een corticoïde dat erg lijkt op het hormoon cortisol dat, gemaakt door de bijnieren, van nature in het lichaam voorkomt (en als levensnoodzakelijk wordt beschouwd). De medische evidentie toont dat de toediening van Deflazacort (in ons geval via het medicijn Calcort) een positieve invloed heeft op de spierkracht, op de motorische functies en op de werking van de ademspieren en het hart. Een verkromming van de rug (scoliose) kan er door vermeden of vertraagd worden, en dus ook ingrijpende rugoperaties. De periode dat een jongen met Duchenne zelfstandig kan lopen, zonder hulpmiddelen, lijkt er door te worden verlengd.
Om u een beeld te geven van het laatste aspect: onze zoon heeft nooit kunnen rennen of springen (ook niet op heel jonge leeftijd), maar hij heeft wel zelfstandig kunnen stappen tot de leeftijd van 13-14 jaar. Dat is op zich uitzonderlijk lang, alhoewel je ook moet bedenken dat de afstand dat hij zelfstandig kon stoppen geleidelijk ook afnam tot uiteindelijk nog enkele meters. Op de leeftijd van 13 jaar hadden we reeds een manuele rolwagen nodig voor ietwat langere afstanden. Op de leeftijd van 15 jaar hebben we een powerchair (elektrische rolwagen) aangeschaft waar hij sinds de leeftijd van 16-17 jaar volledig van afhankelijk is geworden. Met andere woorden, sinds die leeftijd kan hij niet meer zelfstandig staan of stappen. De elektrische rolwagen is dan wel een opstap geweest om Powerchair hockey te gaan spelen en als Powerchair hockeyspeler heeft hij dan toch maar mooi mee gedraaid in de Belgische nationale ploeg, met een deelname aan het wereldkampioenschap in Sursee (Zwitserland) in de zomer van 2022.
Het is onmogelijk om te weten wat hiervan wel of niet het gevolg is van zijn inname van Calcort. De effecten op langere termijn zijn minder duidelijk. Wat ons op een gegeven moment wel duidelijk werd, zijn een aantal niet te onderschatten nevenwerkingen: de gewichtstoename, gekoppeld aan de toename van de eetlust, de ontwikkeling van een boller gezicht en lichaam (doordat extra vocht in het lichaam wordt vastgehouden) en, bovenal, de stemmingsveranderingen en zogenaamd ‘moeilijk gedrag’. Bizar genoeg hebben we zelf deze vaststellingen moeten verbinden aan zijn inname van Calcort. En op de leeftijd van 12 jaar hebben we dan ook, tegen de behandelende ziekenhuisarts in, besloten om zijn dosissen niet meer op te voeren, maar zelfs licht af te bouwen, omdat het product niet enkel zegen, maar ook een vloek is. Sindsdien bleef zijn dagelijkse dosis jarenlang dezelfde, zijnde 12 mg Calcort per dag (in de ochtend).
We zijn sindsdien wel al twee maal van NMRC veranderd. En zo’n anderhalf jaar geleden wees onze huidige neuroloog ons er op dat er veel minder evidentie bestaat voor de positieve effecten van Deflazcort bij volwassenen. Dat gesprek vond plaats nadat we 6 maanden eerder zijn dagelijkse dosis al hadden teruggebracht tot iets meer dan de hoeveelheid die het lichaam op natuurlijke wijze ook zou produceren (6 mg per dag). Dit gesprek veranderde weer eens de balans tussen ‘zegen’ (het medisch voordeel) en ‘vloek’ (de bijwerkingen). Maar nu stelde zich de vraag of zijn bijnieren nog zelfstandig voldoende cortisol zouden produceren na de jarenlange kunstmatige overdosis ervan via Calcort. Uiteindelijk heeft de neuroloog ons overtuigd door de opmerking dat de kans klein was (zo wisten we via overleg met het hoofd Endocrinologie), maar…niet nul. En, uiteindelijk, indien zijn bijnieren niet terug zouden opstarten, wat waarschijnlijk was omdat ze al zo lang geen cortisol hadden moeten produceren, dan zou er voortaan hydrocortisone moeten genomen worden, wat het dichtst aanleunt bij het natuurlijk cortisol. Het enige nadeel zou zijn dat je die versie twee maal per dag moet nemen om de cyclus van natuurlijke productie zo goed mogelijk te benaderen, omdat het kortwerkender is dan Calcort.
We besloten het er op te wagen. Eigenlijk hadden we niks te verliezen. De test om het al dan niet functioneren van zijn bijnieren vast te stellen, bestond eruit dat hij 4 weken ervoor al op de hydro-vorm moest overschakelen om de inname 24 uur voor de test te stoppen. Tijdens de test, die maar enkele uren duurt, wordt een extra stimulerend middel ingebracht en wordt op 3 momenten het gehalte cortisol gemeten. In zijn geval bleken zijn bijnieren nog perfect te werken (zelfs meer dan normaal). Sindsdien neemt hij geen medicatie meer in, noch Deflazacort, noch hydrocortisoon. Nu hopen we van harte dat een aantal van de lichamelijke bijwerkingen nog verder afnemen. Dat deden ze al licht sinds de afbouw van 12 naar 6 mg per dag, trouwens, wat zich onder andere uitte in een lichte toename van zijn longcapaciteit met enkele procentpunten (door de volumeafname van zijn lichaam).
En, kijk, zo beleef je zeer uitzonderlijk ook een evolutie die we als een medische vooruitgang ervaren, en niet de voortdurende achteruitgang waar je voortdurend op moet anticiperen om het draaglijk te houden (niet in een crisissituatie te belanden).
En wat betreft die levensverwachting? Het is zeker dat de levensverwachting in het algemeen voor mannen met Duchenne door de verbeterde behandelingen is toegenomen. Een getal wil ik er zelfs niet meer aan koppelen. Gelukkig genoeg zijn we er zelf al die jaren redelijk filosofisch mee kunnen omgaan en dat blijft zo. Lees: er zijn zoveel akelige en onverwachte zaken die met je kinderen, ook zij die zonder beperking worden geboren, kunnen gebeuren dat je eigenlijk nauwelijks of niet zekerder kan zijn van een gelukkig en lang leven voor hen. Zelf had ik op mijn 16 jaar een zwaar fietsongeluk waarna ik 2 weken in coma doorbracht en 6 weken in het ziekenhuis, met een statistisch verwaarloosbare kans om er zonder blijvende gevolgen uit te komen.
Vanuit die houding hebben we er ook voor gevochten om onze zoon het gewone onderwijs te kunnen laten doorlopen. En met resultaat: in 2024 haalde hij zijn universitaire Master in Geschiedenis en hij is nu op weg om daar een universitaire Master in Filosofie aan toe te voegen.
Wat daarna volgt? Dat zien we wel als het zo ver is.
De impact op mijn professioneel leven is intussen wel de totale verschuiving van het zwaartepunt van mijn dagelijkse activiteiten. Dat betekent van mijn roeping als Scrum Caretaker naar die van persoonlijke begeleider van onze beide zonen met een beperking.