Posted on Leave a comment

Druk in Leuven (en ‘t duurde lang ook)

Het halfjaarlijkse bezoek bij ons favoriete team, de multigedisciplineerde begeleiders van onze Duchenne-man (alweer 7 jaar oud), was weer druk. Veel te doen, amai. En een volle 3 uur ‘gekampeerd’ in Gasthuisberg.

Alles in orde, met zelfs een energetisch overschot. En wij geloven nog altijd niet dat dat alleen aan zijn 3 dagelijkse pilletjes Calcort ligt. Sinds het einde van zijn herkleutering en de zekerheid dat hij naar ‘t eerste mocht, is hij gewoon compleet opengebloeid. Het effect van de Calcort is daar natuurlijk wel bij gekomen (op hetzelfde moment gestart).

Hij is weer getest (vooral kinesimatisch), en goedbevonden (ook de rek op zijn achillespees). We hebben de kiné besproken (aan huis of niet, veranderen of niet), het VAPH-dossier (enfin, ze gaan dat eindelijk in orde brengen, hopen we), gepocht dat onze apotheker wèl Calcort levert (we zouden zogezegd nooit zo iemand vinden), de nodige attesten gekregen (voor aanvraag van een Tripp-Trapp voor de school).

fietsen-op-de-platanenOns kampement duurde wat langer omdat zijn benen, mits gipsconstructies, werden opgemeten om nieuwe ‘botjes’ (officieel: rijglaarsjes) te laten maken bij het CTO. Zijn huidige knellen en hij wordt er brullend wakker van, na een uur of 2. Hij heeft een ander motief gekozen (iets met auto’s en vliegtuigen) en groen als kleur voor het leder. Voor de huidige, zie hier.

En sinds een tijdje heeft hij zijn eigen driewielerfiets. Zo kan hij leuk meedoen aan fietsactiviteiten op school bvb.

Posted on 3 Comments

Omtrent Calcort en Duchenne

Als ouders van een kind met de spierziekte van Duchenne (en dus ervaringsdeskundigen?) zijn we blij met de berichtgeving rond het probleem van het verkrijgen van Calcort. Maar in onze ervaring ligt het probleem licht anders dan hetgeen de media schetsen.

1. Waarom Calcort?

calcort-6mg-100-tabletCalcort is een corticosteroïde dat vermoeidheid en kleine pijntjes bestrijdt, en zo onrechtstreeks voor meer energie en beweeglijkheid zorgt. Dat effect kunnen we voluit bevestigen (alhoewel in ons geval meer meespeelt, lees hier). Uit studies, die 15-20 jaar lopen, is gebleken dat Calcort ook op langere termijn een gunstig effect heeft (hartfunctie etc). Calcort heeft de voorkeur omdat andere producten ongewenste neveneffecten hebben.

Dus: Noodzakelijk? Ja

2. Probleem 1: Leverbaar?

Wij kochten tot kort geleden Calcort in de apotheek van het ziekenhuis. Maar wij hebben, zoals hier beschreven, een toffe apotheker die het levert aan een vergelijkbare prijs.

Dus: Leverbaar? Volgens ons wel. Duitsland is wel goedkoper!

3. Probleem 2: Terugbetaling?

Bij gebrek aan de juiste erkenningen is er geen klassieke remgeldregeling via de mutualiteit en het Riziv. Een kleine tussenkomst wordt aangevraagd bij het solidariteitsfonds. Het dient er tenslotte voor. Maar die weigerden altijd… tot een rechtbank enkele ouders in het gelijk stelde en het fonds sindsdien moet tussenkomen.

Maar in onze, voorlopige, ervaring werkt men tegen via allerlei procedures (vragenlijsten, uitgestelde beslissingen, nieuwe goedkeuringen, regelmatige hernieuwingen, etc.). Het is aanstootgevend dat een overheidsinstantie hiermee niet enkel haar eigen regels niet naleeft, maar ook de lijdensweg van Duchenne-ouders nog vergroot.

Dus: Een probleem? Ja
Posted on Leave a comment

Een geboorte (2003) voorbij… update 2009

Ik heb hier al duidelijk en express bericht over de Duchenne spierziekte van onze oudste zoon, die in 2007 -toen hij al 6 was- vastgesteld werd.

Dat onze jongste Down heeft, wisten we na zijn geboorte (’03). Lees even het toenmalig berichtje aan enkele mensen mee:

  • Exact een week geleden kwam Jente rond 1.30u ter wereld. Jente was wel licht (2,5 kg), maar alles ging geweldig vlot en snel (met een bijzondere onderscheiding voor de moed van mijn vrouw)
  • ‘s Morgens had Jente een eerder grauwe kleur, kon zijn temperatuur niet goed houden, was zeer passief en had geen zuigreflexen. De pediater liet hem overbrengen naar Neonatologie. Daar bleek het zuurstofgehalte in zijn bloed onvoldoende, alhoewel zijn kleur snel beterde. Maar er waren -vooral- ernstige vragen (en dat is na de euforie van de geboorte best schrikken) omtrent:
    • De werking van zijn hartje
    • De mogelijkheid van Trisomie 21
  • Na een korte overweging van Leuven is hij ‘s namiddags naar het UZA gebracht. Uit onderzoek van zijn hartje met een speciale echo bleek de spier tussen linker- en rechterkamer wel abnormaal groot, maar dit kon niet de aanleiding tot de slechte zuurstofsaturatie zijn. Hij moest ook niet geopereerd worden. Longen en nieren bleken in orde, en er zijn geen structurele hersenafwijkingen.
  • De volgende dagen heeft Jente infusen gekregen, heeft men getracht zijn bloed te verdunnen (was te dik, te hoge hematocrietwaarde), werd voeding bijgegeven via een maagsonde en zo nog een aantal leukerdjes. Hij lag voortdurend aan een monitor voor de meting van hart- ademhalingsritme, bloeddruk en zuurstofgehalte. Hij heeft een aantal keer aan de borst aangelegen, en dat ging zeer goed. Jente - GeboorteJente drinkt goed en is ondertussen al goed aangekomen.
  • Voor de afbraak van bepaalde rode bloedcellen heeft Jente onder UV-lampen gelegen.

De upside van downWij beamen echter een citaat uit het prachtige fotoboek De Upside Van Down:

De diagnose Downsyndroom slaat in als een bom. Maar dan heb je gelijk ook het ergste gehad.

Want kijk maar eens mee naar nu:

Jente - Nu (2009)Jente - Gescrapt

Posted on Leave a comment

Groot Nazicht

Hopsakee. Wij hebben ons half dagje stress en drukte weer gehad. En ons heertje kreeg zijn halfjaarlijks nazicht weer in het UZ Leuven.

Zijn algemene mobiliteit blijkt stabiel. Een zegen gezien zijn gevorderde leeftijd van (bijna) 8 jaar. Het lijkt er zelfs op dat zijn (interpretatie van) lopen en springen nog licht verbetert (zie foto). Zijn pillekes Calcort kunnen daar voor iets tussen zitten. Daar krijgen ze iets meer ‘drive’ van.

Ian jumpt in t zwembad

Gewicht en lengte okee (geen overgewicht). Documentjes en aanvragen besproken. Botjes goedbevonden voor half jaartje verder gebruik.

BotscanDeze keer ook voor de eerste keer (jaarlijks te herhalen) een botscan genomen, ook wel: botdensitometrie, ook wel: zijn geraamte in beeld gebracht (om de hoeveelheid kalk te kunnen opvolgen).

En, ook voor de eerste keer, zijn hart in kaart gebracht (ah ja, da’s ook een spier, hé). En daar kregen we direct bevestiging dat het er nog heel goed uit ziet.

Conclusie: ‘t was weer druk (daar in Leuven), zwaar hoofd meegekregen, maar weer stilstand-dus-vooruitgang…

Posted on Leave a comment

De kiekens van tUZA

1986. (in volgorde van ernstigheid) Sleutelbeen-, dubbele open been- en schedelbreuk, 6 weken ziekenhuis, waarvan 2 in coma (trouwens, gewoon een zwart gat, niks wit licht). Mijn kennismaking met het UZA in Edegem. En sindsdien onthouden: op de parking lopen… KIEKENS!

2008. Het leek wel of de kiekens zich intramuros hadden voortgekweekt.

Eerst (I): hoop. Eindelijk, multidisciplinaire opvolging voor onze Downzoon. Gedaan met voortdurende vergelijkingen met genetisch gezonde kinderen, met antwoorden uit ‘de vakliteratuur’ (kinderarts van onze Duchenne lijdensweg trouwens).

Dan (II): de onderzoeken. Resultaat: half gewurgd kind (wel bloed getrokken!), bloedend oor (héél raar kind, zat niet stil), pijnlijk misplaatste klemmetjes -in zijn vel- (hartonderzoek), bloeddoorlopen kindergezicht (van de stress), een logopedische vraag die eindigt in ASS, achterhaalde visie en ouders die niet geïnformeerd huiswaarts keren.

Vooral ASS-gezeik was totaal misplaatst. Onderzoek zonder toestemming, wij eindgesprek afgezegd (want vooropgezette conclusie tegengesproken door ervaring en onderzoek omkaderend team), denigrerend rapport naar onze huisarts. Maar (lichtpunt?): persoon staat ervoor bekend. Jochei!

Dus (III): nieuwe sessies (2009) toch maar even afblazen. Op onze strepen staan. En, oef, het heeft gewerkt. Nieuwe (jonge!) coördinerende arts, onderzoeken gecombineerd en zonder pijn. En kijk, ook hij heeft zijn groot nazicht goed doorstaan. Gehoor, zicht en gebit zeer goed. BMI op het randje? (‘t is tòch een sportman, zie foto). Schildklierhormoon idem? (zijn algemene pathologie en ontwikkeling zijn zò goed)

Wij vinden het goed zo. Geïnformeerd. Kiekens op de parking is genoeg.Jente jumpt in t zwembad

Posted on Leave a comment

Duchenne (en toch fietsen)

Een deelgebied van onze (verleden) worstelingen met motoriek en voortbeweging van onze Duchenne-man was fietsen.

Het traditionele traject is: duwfietsje, kleine driewieler, eerste ‘echte’ fiets met zijwieltjes, daarna zonder zijwieltjes maar met valpartijen, enz.

Bij ons ging ook dat een beetje anders. Vele pogingen tot fietsen, trappen, recht blijven, enz. Diverse modellen en hoogtes geprobeerd (en soms gekocht). Maar met beperkt resultaat. Tot met de diagnose van Duchenne blijkt waarom: spierkracht (of het gebrek eraan).

Toen kwam de piste van een driewieler. Altijd evenwicht en minder stigmatiserend dan blijven rondhotsen met zijwieltjes. En bij het testen bleek (plotsklaps, heldere hemel): HIJ FIETST! Juicht, vrienden, juicht.

En via de nodige voorschriften leverde het CTO onze (zijn) eigen fiets:

Driewieler (groot) -tribikeIan fietst op school

Cool model. Fascinatie bij vriendjes, lekker meedoen met de fietsdagen op school, te hard racen door de wijk.

ps. beetje grote auto is wel handig om hem te kunnen vervoeren…

Posted on Leave a comment

Duchenne (de lange weg van research)

Toen voor onze zoon de diagnose van Duchenne werd meegedeeld, vond ik het surrealistisch dat hij iets heeft dat lijkt op spieren maar geen spieren zijn. De arts vond vooral mijn beeldspraak surrealistisch…

Maar toch. Bij mensen met de Duchenne spieraandoening ontbreekt het eiwit Dystrofine. Dat eiwit is cruciaal voor de structuur van de spieren, maar wordt niet aangemaakt door een fout in de genen.

ProSensaIn Nederland werkt ProSensa al geruime tijd aan de Exon Skipping therapie. Men tracht de fouten in de genetische codedelen (exonen) zo af te plakken (met RNA) dat de code terug gedeeltelijk leesbaar wordt. Hierdoor zou de aandoening afgezwakt worden, met meer stabiliteit en lichte aanmaak van dystrofine tot gevolg.

GlaxoSmithKlineHet onderzoek evolueert voorzichtig positief. En vandaag werd bekend gemaakt dat GlaxoSmithKline substantieel zal investeren met het oog op exclusiviteit op het resultaat.

Let wel! De eerste resultaten dateren al van begin deze eeuw. Het huidige onderzoek richt zich op exonen 51 en 44 (en daar zit bij onze zoon niet de fout). Men zoekt nog naar manieren om het middel in het ganse lichaam verspreid te krijgen. En zo nog wat kanttekeningen.

‘Ongeneeslijk’ zal het ook blijven, maar dit beetje perspectief kan er al mee door! Er is altijd een toch.

Posted on 1 Comment

De finesses van de genetica

Erfelijk of niet erfelijk, dat is het vraagteken. Omdat genetica verwarrend kan zijn. Duchenne is genetisch èn erfelijk. Down is genetisch, maar niet erfelijk (enfin, onze vorm toch niet). Zot zijn van lego is een twijfelgeval. Ik ben zelf nogal into Lego Batman. Is de fascinatie van onze oudste zoon voor Lego Clone Wars dan erfelijk of opvoeding (indoctrinatie)? Het doet alleszins geen zeer. Behalve soms in de portemonne. Moet kunnen voor een 8e verjaardag.

Lego Clone Wars - Republic Attack Gunship