Posted on Leave a comment

Duchenne (en toch turnen)

Onze Duchenner gaat al sinds zijn 4e levendige jaar (2e kleuterklas) turnen. Dat was zo’n 2 jaar voor zijn diagnose werd gesteld.

Hij heeft er net zijn 6e seizoen opzitten, en hij doet het nog steeds erg graag. De prestaties zijn natuurlijk niet perfect, maar gelukkig genoeg heeft zijn turnkring (waar ook onze Down zoon wekelijks gaat G-Turnen) de ingesteldheid dat het recreatief is.

En voor onze Duchenner was het ook een leuke manier om een kameraad van zijn vorige school te blijven ontmoeten.

Volgend jaar wordt een twijfelgeval, omdat er dan de overgang naar de groep van het 5e-6e leerjaar is. En het gaat m.i. echt wel te moeilijk worden om nog enigszins mee te kunnen. Willen we wel op zoek gaan naar een andere sportbeleving. Hmm, effe nadenken.

Posted on 2 Comments

Duchenne (en toch een zwembrevet)

Onze Duchenner heeft leren zwemmen bij Spinnaker. Dat daarbij al eens een mooie foto wordt gemaakt is erg leuk, het waterplezier nog meer.

Onlangs kwam hij echter thuis met de melding dat hij bij het schoolzwemmen zijn brevet had gehaald van 25m. Ondanks alles kwam dat als een verrassing. Maar de zwemjuf bevestigde het. Knap. Trots. Maar hij droomde van meer.

Op het einde van het zwemjaar organiseert Spinnaker ook brevet-zwemmen. En alhoewel hij eerst niet wilde (‘ik kan toch al zwemmen’), ging hij toch. En met ambitie. Want onze vastberaden Duchenner heeft met een ongelooflijke volharding en karakter zijn brevet van 50m gehaald. Ongelooflijk.

Als beloning kreeg onze eigen held deel 2 en 3 van de Pirates of the Caribbean films. En traantjes, jawel, van zijn trotse vake.

Posted on 1 Comment

Duchenne (en toch steppen)

Onze zoon met Duchenne is momenteel 8,5 jaar en heeft het voorbije jaar niet alleen leren zwemmen, maar is ook straf vooruit gegaan in het steppen. In het kader van de regelmatige ‘Week op Wieltjes’ op school hadden we er met een bang hartje een aangeschaft (daarvoor had hij een klein model met dubbele achterwieltjes, wat natuurlijk veel stabieler is).

Maar als je ziet hoe hij het nu doet, zijn we blij dat we het deden. En het is ook leuk voor de omgang met zijn speelvriendjes in de wijk.

Posted on Leave a comment

Duchenne (en toch fietsen)

Een deelgebied van onze (verleden) worstelingen met motoriek en voortbeweging van onze Duchenne-man was fietsen.

Het traditionele traject is: duwfietsje, kleine driewieler, eerste ‘echte’ fiets met zijwieltjes, daarna zonder zijwieltjes maar met valpartijen, enz.

Bij ons ging ook dat een beetje anders. Vele pogingen tot fietsen, trappen, recht blijven, enz. Diverse modellen en hoogtes geprobeerd (en soms gekocht). Maar met beperkt resultaat. Tot met de diagnose van Duchenne blijkt waarom: spierkracht (of het gebrek eraan).

Toen kwam de piste van een driewieler. Altijd evenwicht en minder stigmatiserend dan blijven rondhotsen met zijwieltjes. En bij het testen bleek (plotsklaps, heldere hemel): HIJ FIETST! Juicht, vrienden, juicht.

En via de nodige voorschriften leverde het CTO onze (zijn) eigen fiets:

Driewieler (groot) -tribikeIan fietst op school

Cool model. Fascinatie bij vriendjes, lekker meedoen met de fietsdagen op school, te hard racen door de wijk.

ps. beetje grote auto is wel handig om hem te kunnen vervoeren…

Posted on Leave a comment

Duchenne (tot op de botten)

Onlangs volbrachten we weer onze plicht van het halfjaarlijkse bezoekje aan het Duchenne-team van Leuven. Gelukkig genoeg bleken de stap-, rechtstaan-, trapklim, luchtblaas- en andere vermogens van onze Duchenner weer zo goed als vergelijkbaar met vorige keer.

Dus nog geen nood aan andere hulpmiddelen dan degene die we al hebben, al sinds de diagnose werd gesteld (nu bijna 4 jaar geleden). Dat betekent de wekelijkse portie kinesitherapie, de dagelijkse portie Calcort en elke avond enkele uurtjes zijn ‘botten’ aan. Dit laatste zijn eigenlijk rijglaarsjes en daarvan hebben we net een nieuwe set laten maken, de laatste in onderstaand rijtje.

Deze rijglaarsjes dienen om zijn achillespees voldoende gerokken te houden (hetzelfde doel dient het uitgebreide stretchen bij de kine overigens). Want als die pezen te erg verkorten, dan gaan Duchenners op hun tippen lopen, niet meer op hun volledige voeten, slecht voor de stabiliteit en het algemene stapvermogen en een reden voor de pezen om nòg korter te worden.

Een stukje kindvriendelijkheid zit ’em in het motief dat kan gekozen worden. En op de gesp kan een reeks hondjes genaaid worden. Maar het was toch alweer van zijn eerste paar geleden (rood) dat hij dat nog had gewenst, maar nu dus nog eens (groen).

Posted on 1 Comment

Kwam eens een Duchenner bij de dokter

Kwam eens een Duchenner bij de dokter. Bleek de dokter niet thuis. Bleek de dokter naar Amerika. Om te leren. “Kan toch niet”, zei de Duchenner. “Het is al de slimste dokter van België”. Mopje, flauw mopje…

Gelukkig genoeg ging de rest van het team met onze zoon aan de slag voor zijn halfjaarlijkse checkup. Spurten ging nog, maar de stapproef (6 minuten) deed hij met lange tanden (of tenen?). Toch haalde hij nog bijna de vorige afstand (413m). Toen hij een muur omver mocht blazen (longtest) was zijn humeur al hersteld, zodat het zo-snel-mogelijk opstaan en het trappenlopen veel beter verliepen. Goed zelfs. En de krachtproeven (armen en benen voor- en achterwaarts tegen een Newton krachtmeter) ontkrachtten definitief de lichte vrees van onze eigen kinesiste dat zijn conditie licht achteruit was gegaan.

Bleek er toch nog een soort dokter. Assistent of zo. Zij deed bij zoonlief een elektrische meting van de spieren om de zuurstofverwerking ervan te registreren. Uit de vergelijking met kinderen zonder Duchenne hoopt men weer iets te leren en, wie weet, weer een klein verbeteringsgebied te vinden. Onderwijl speelden ze samen leuke woordspelletjes.

En kijk, ons bezoekje zat er al op. Ouders tevreden met de stilstand, die -zoals 1,5 jaar geleden ook al geschreven– in het geval van een Duchenner rustig als vooruitgang mag omschreven worden. Anderhalf uur slechts. Een absoluut wereldrecord in de categorie ‘Ziekenhuisbezoek’.

En zo hadden we ineens nog een heeeeeeele namiddag voor echt leuke dingen. Een bezoekje aan Planckendael bijvoorbeeld.

Daar genoten we eerst van een lunch. Daarna zagen we vooral veel… dieren. De abolute uitschieter was de kleine panda, klimmend, klauterend en liggend in zijn boom.

Van de sneeuwluipaard zagen we enkel de grote versie, en niet de pasgeboren gevlekte witterd. Daarvoor keken we thuis op internet.

Dag dagje vakantie!

Posted on 2 Comments

Duchenne (korte samenvatting)

Opmerkelijk hoe onmogelijk het is om niet te spreken over ‘de aandoening’ van onze oudste zoon. Als kinderen ter sprake komen. Toch een favoriete dooddoener en tijdverdrijver. En dan gaat het over sport, en avonturen, en spectaculaire vrijetijdsbestedingen, en toekomstplannen, enz. En plots wordt het wat minder tijdverdrijvend. Want dat is het natuurlijk ook niet, als ouder van een kind met Duchenne.

Nochtans probeer ik me telkens op de vlakte te houden. De mensen hun dag niet te verpesten. Geen dramatische huilebalk uit te hangen. Maar vaak lukt dat niet, dat op de vlakte houden. Dramatisch gezeik wel.

Zonder te veel emotionaliteit probeer ik Duchenne gemiddeld bevattelijk te maken door een soort gemiddeld leeftijdsverloop voor te stellen:

  • Niet kunnen lopen, rennen, springen of fietsen (alhoewel, en toch);
  • Rolstoel rond 11 jaar;
  • Hulp bij beademing e.d. in de tweede helft van de tienerjaren;
  • Een levensverwachting van 25-30 jaar.

Ik kan er intussen mee leven, want het gaat ons goed. Zeer goed. Zeer onafhankelijk ook. Dank u. En hoe gaat het verder met u?

Posted on Leave a comment

Duchenne (structuur door chaos)

De weg naar de halfjaarlijkse opvolging van onze Duchenne aangedane verliep vlot. Voor driekwart toch. Toen besloot zoon #2 om zijn ontbijt terug aan de wereld te schenken, alhoewel mijn auto daarvoor in de weg zat. Onder het mom van ‘wij zijn propere mensen en zo gaan we geen ziekenhuis binnen‘ verlieten we de autostrade en kochten hem een set nieuwe kleren onder de stellige indruk dat de situatie (zijn maag) gestabliseerd was. Maar een luttele 100m na het vertrek bleek dat niet waar te zijn. Veel ontbijt zat er niet meer in genoemde situatie, waardoor zowel broer #1, diens NDS als de auto er lief uit zagen.

Na een telefoontje met Leuven reden we toch door. Vervolgens netjes -alhoewel alsnog onproper- alle geplande onderzoeken nog doorlopen. Algemene toestand is ok (misschien beetje letten op gewicht). Uit de jaarlijkse botscan kwam het goede nieuws dat zijn botstructuur en -dichtheid onverhoopt goed is.

En vanwege de cardio kregen we te horen dat zijn hart prima functioneert. Vastgesteld tijdens film kijken (Pinocchio i.c.). Wat broer natuurlijk niet wilde missen. Alhoewel zijn hart getest en goedbevonden werd in de dagen van nageboorte op het UZA.

We beginnen ons verder al helemaal thuis te voelen, ginder. Leuk is hoe hij+broer+zus onze liefste Duchenne-superheldenhelpers vertederend inpakken. Cadeautjes afluizen en zo. Als gezin worden we ook wel warm onthaald. We nemen verder ons lunchpakket mee voor een gezellige picknick in het ziekenhuis.

Nieuw is dat onze zoon een plasje mag inleveren (al zijn 2e! bijdrage aan internationaal, statistisch onderzoek). En toen werd het wat vervelend, wegens het lange wachten op de kiné. En dus heeft meneer uit een soort van balorigheid wat minder goede fysische proeven afgelegd. Alhoewel het ook weer niet onrustbarend slecht was. Enkel een aandachtspuntje omtrent het hangen van zijn rechtervoet bij het stappen (wegens onvoldoende spierkracht). Wat het ‘domme’ struikelen kan verklaren. Maar spierversterking en Duchenne, dat is lichtelijk in tegenspraak. Dus dat wordt met zijn eigen super-kiné zoeken naar een andere oplossing.

Conclusie: door de steeds ietwat chaotisch verlopende opvolging leveren ook wij een kleine, structurele bijdrage aan de internationale verbetering van het lot van de Duchenne-patiënten. En de overtuiging dat onze positieve uitstraling op memetisch vlak voor een invloed zorgt die substantieel groter is dan de genetische miscalculatie, verzacht de pijn van de weigering van een internationale carrière of het wereldleiderschap. Goedenavond.

ps. Touchscreen van de Nintendo heeft de kotsaanval niet overleefd…

Posted on Leave a comment

Duchenne (en toch helden)

Vergis je niet, Duchenne (DMD) is vreselijk als diagnose voor je zoontje van 6 jaar. Het perspectief van de achteruitgang, ooit, vooral.

Een schok, maar die verwerk je. En je helpt je omgeving die te verwerken. En dan ga je voort, en niet alleen omdat het moet. Maar omdat je wil. Omdat hij zo goed is, zo straf, zeker nu je weet waarom hij die trappen niet op kan, zo vaak valt, waarom hij niet springen, lopen, spurten… vliegen kan. Bewonder je zijn oneindige moed om toch telkens weer te proberen. Maar weet je eindelijk ook waarom hij dat lange eind niet stappen kan. En… pak je hem. En deze keer zonder zeuren.

En alhoewel je beseft dat je inderdaad niet meer dan een kosmisch stofje bent, en minder, toch dringt de wetenschap tot je door dat je stempel op de toekomst niet enkel genetisch is, maar ook (en in dit geval: vooral) memetisch. Lees ook mijn eerdere post hierover.

En je gaat steeds verder, je blijft zoeken om dat gruwelgegeven een plaats te geven, het bij z’n nekvel te grijpen en tot iets zinvol te maken. En een kleine stap is de uitschakeling van overambitie. Definitief nu (want je was eigenlijk al van die overtuiging) weg met scholen, leraars, ouders, enz. die hun eigen onvolkomenheden op volkomen ongezonde wijze vertalen naar ambitie op kinderen, ze ermee platdrukken, alsof het allemaal Einsteins in wording moeten zijn. En je bent bijna blij dat je je daar niet aan kan bezondigen. Jij weet, het gaat om vandaag, het gaat om liefde en niet om het projecteren van je verborgen oorlogsdrift op een kind.

En, kijk, op een gekke wijze blijf je… leven, laat je minder en minder alle levensmomenten om die ziekte draaien. Daarom wil je er soms al eens niets over zeggen. Maar ergens, heel stilletjes, niet te hard, is die hoop op resultaten van de vele research. Misschien daarover later meer.

Meer over Duchenne? Zie Nema, Duchenne Parents en steun de Duchenne Heroes.