Deflazacort. Usually a blessing, sometimes not?

Every child is unique. Every child is entitled to individuality and to being treated as an individual; in its development, happiness and… medical care.

In 2007 it was found that our oldest son, 6 years old by then, has Duchenne* Muscular Dystrophy (DMD). Shortly after that, he started taking on a daily base Calcort, tablets containing Deflazacort, a corticosteroid.

Our son now is 12 years old, and together with him we recently decided to stop taking these pills.

Although this is an individual decision that only applies to him and his specific situation, one that can’t be generalized toward other children, we think it is worthwhile sharing why we did it.

The end of his primary school is coming up. He prepares to make the transition to college. He will go to a ‘normal’ institute, not one specific for disabled people, because (1) his mobility is really good, (2) Duchenne has no cognitive impact, and (3) he wants to show that children with Duchenne can go to a ‘normal’ school. Fortunately we have found one not too far away who is willing to make this happen with us.

However, despite his good mobility, his self-esteem isn’t too great,

  1. He is very worried over his stature. Our son is very short and rather thick-set, and his face looks quite swollen.
  2. He often shows highly kinetic behavior; although often beyond his control, it seems. He doesn’t sleep enough in our view, has problems focusing and often just has plainly too much energy.
  3. Physically it is clear that his puberty is delayed.

Accidentally our attention was drawn to the side effect that Calcort has on delaying puberty. Intrigued as we were, we started checking other side effects again, and found that all findings that we have over our son can be related to the use of Deflazacort or alike products: the weight, behavioral problems (it looks like ADHD, but it isn’t it), swollen appearance (body fluids being held up), inhibited growth, delayed puberty. We retrieved information of specialists and hospitals all warning for such effects, and the absolute necessity to proactively follow up on them.

Our research revealed other interesting concerns too:

  • The advantages of Deflazacort are an increased life expectation, less risk of Scoliosis and improved functioning of heart and lungs; however often with indications like ‘possibly’, ‘probably’ and ‘suspected’.
  • Our son takes in 18 mg per day. According to his body mass he should have 40 mg, and there is an upper limit of 36 mg. Anyhow, it is a clear under-dose. In the past 6 years his dosage has never been increased. But, indeed, most studies suspect also with lower dozes a positive effect.
  • Our son performs very well motorically, but also his bone density (Deflazacort has a risk of bone brittleness) and heart and lungs are in perfect shape, can’t be distinguished from another child.

So, we decided to stop taking Calcort. We are gradually reducing the daily dose so the adrenal gland starts producing the Cortisol hormone again. That was not an easy decision, and particularly emotional. It’s about our son’s life and future after all. Although we have taken this decision autonomously, we are quite comforted by all the information we have gathered. And, after all, every decision is temporary. Like the decision, 6 years ago, to start with Calcort.  O U R   D E C I S I O N.

We have decided not to pursue the options, presented in some studies, to change the regime or the time of day of administration (specifically advised for the behavioral problems). And our decision, when communicated to the doctor and team guiding us, was not protested by them anyhow. Neither did we get much information or support. Fortunately we were able to have a good talk with our GP.

This is not the first time that we take up our responsibility as parents independently, driven by a holistic view on the well-being of our son, looking at his individual situation (not comparing to others, nor speaking on the behalf of other children). We did so and decided to stop taking these steroids.

A last thought. Deflazacort is the only medical product that is known to have a possible positive effect on the progression of DMD. It is therefore not an obligation, to administer it from some sort of therapeutic stubborness, not taking other aspects of life and life’s quality into account.

Every child is unique. Every child is entitled to individuality and to be treated as an individual. Children suffering from Duchenne are no exception.

References:

  • This type of muscular dystrophy was named after the French neurologist who discovered it, Guillaume-Benjamin Duchenne.
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive and progressive affliction. Due to the lack of the protein dystrophin in muscle cells the muscles’ strength gradually keeps decreasing.

Deflazacort. Meestal een zegen, soms een vloek?

Elk kind is uniek. Elk kind heeft recht op individualiteit en een individuele benadering, in ontwikkeling, geluk en… medische zorgen.

In 2007, toen onze oudste zoon al 6 jaar was, werd na een -wel ja- lijdensweg vastgesteld dat hij de Duchenne* spieraandoening heeft (DMD). Kort daarna begon hij met de dagelijkse inname van Calcort, tabletten met Deflazacort, een corticoïde.

Onze zoon is nu 12 jaar, en samen beslisten we recent om te stoppen met deze pillen.

Alhoewel onze beslissing individueel is, op zijn maat en niet veralgemeend kan worden naar andere kinderen delen we graag het waarom en hoe van deze ingrijpende beslissing.

Het einde van de lagere school nadert. Onze zoon maakt zich klaar voor de middelbare school, een ‘gewone’ middelbare school omdat (1) hij zo mobiel is, (2) Duchenne geen invloed heeft op het cognitieve en (3) hij wil aantonen dat een kind met zijn aandoening dit aankan. En gelukkig genoeg hebben we een school in onze buurt die hier helemaal voor open staat, en deze stap wil zetten met ons.

Echter, alhoewel hij voor zijn leeftijd erg mobiel is, is zijn zelfbeeld eerder wankel,

  1. Hij maakt zich vanwege zijn gestalte en uiterlijk zorgen. Onze zoon is erg klein, heeft een kort, gedrongen figuur en een gezwollen gezicht.
  2. Hij vertoont bijzonder kinetisch gedrag, en vaak buiten zijn controle om, zo lijkt het. Hij slaapt ook te weinig, heeft concentratieproblemen en dikwijls gewoon een overvloed aan energie die hij niet kwijt raakt.
  3. Lichamelijk is er duidelijk sprake van uitgestelde puberteit.

Toevallig werd onze aandacht recent gevestigd op het effect dat Calcort heeft op het uitstel van puberteit. Geïntrigeerd doken we opnieuw in de andere neveneffecten en vonden dat al de vermelde kenmerken van onze zoon erg typisch zijn bij de inname van Deflazacort en aanverwanten: gewicht, gedragsproblemen (het lijkt op ADHD, maar is het niet), gezwollen gezicht (door het vasthouden van vocht), geremde groei, uitgestelde puberteit. We vonden informatie van artsen en ziekenhuizen die, bij gebruik van corticoïden bij jongens met Duchenne, uitdrukkelijk wijzen op deze bijwerkingen en op proactieve opvolging hiervan.

Op basis van onze eigen research kwamen we ook op andere bedenkingen:

  • De voordelen zijn langere levensduur, lagere kans op Scoliose en betere hart- en longfunctie, maar worden nogal vaak beschreven als ‘mogelijk’, ‘vermoedelijk’ en ‘waarschijnlijk’.
  • Onze zoon krijgt 18 mg per dag. Op basis van zijn gewicht zou hij tot 40 mg moeten krijgen, alhoewel er een bovengrens is van 36 mg. Alleszins, er is duidelijk sprake van onderdosering. De dosering is in de voorbije 6 jaar ook nooit aangepast. De meeste studies vermoeden ook bij lagere doses wel een gunstig effect overigens.
  • Onze zoon heeft niet enkel nog een goede motoriek, maar ook zijn botdensiteit (Deflazacort kan tot broosheid leiden) en hart- en longfunctie zijn perfect, en niet te onderscheiden van een kind zonder de aandoening.

Dus hebben wij beslist om te stoppen met Calcort. We bouwen geleidelijk af zodat zijn bijnier de productie van het hormoon Cortisol zelf terug opneemt. Dat was geen eenvoudige beslissing en bijzonder emotioneel. Het gaat tenslotte over zijn toekomst. Alhoewel we deze beslissing quasi autonoom hebben genomen, zijn we, met alle informatie waar we over beschikken, betrekkelijk gerust dat het -op dit moment- (alles is tijdelijk) de juiste beslissing is (zoals het de best mogelijke beslissing was om lang geleden met Calcort te beginnen).  O N Z E   B E S L I S S I N G.

Sommige studies geven de mogelijkheid van een alternatief regime aan, of adviseren een later dagelijks tijdstip van toename (vooral voor de gedragsproblemen). Wij zien weinig reden om dit te doen, zeker gezien onze beslissing niet op protest werd onthaald door onze begeleidende instelling. Gelukkig hebben we het met onze huisarts grondig kunnen doorspreken.

Wij nemen als ouders, ook niet voor de eerste maal overigens, zelf onze verantwoordelijkheid, kijken naar het totaalbeeld van onze zoon, zijn individuele situatie (wij spreken ons niet uit over andere kinderen) en stoppen voorlopig met deze steroïden.

Deflazacort (of aanverwante producten) is het enige middel bekend dat mogelijk een gunstig effect heeft op de ontwikkeling van DMD. Daarom beschouwen wij het niet noodzakelijk als een verplichting, te geven vanuit een houding van therapeutische hardnekkigheid, zonder rekening te houden met alle andere levensaspecten van onze zoon.

Elk kind is uniek. Elk kind heeft recht op individualiteit en een individuele benadering. Kinderen met Duchenne vormen daar geen uitzondering op.

Referenties:

  • De Duchenne spieraandoening werd genoemd naar de Franse ontdekker ervan, Guillaume-Benjamin Duchenne.
  • De spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een erfelijke en progressieve aandoening. Door het gebrek aan het eiwit dystrofine in de spiercellen neemt de spierkracht geleidelijk af.

Happy Holidays 2013

To everyone who helped in 2013 make the world a little bit of a better place to live and work in (and all others), we say:

“H A P P Y    H O L I D A Y S”

Fijne Feestdagen 2013

I was great knowing you, talking to you, working with you, feeling you were around.

See you next year, for more of the same.

Ian, Jente, Nienke, Gunther & Natascha.

Another Crazy Year Went By (keep ’em coming)

Somewhere during the year 2013 I had already taken a little note that this was about to be “an explosive year”. It did turn out that way, in a good sense. Looking back at our lives, our childhood and youth, explorations of life as a couple, having children and being parents, maintaining values, ethics and principles at work; many tough and hard lessons, but what a return we got from it.

2013 brought our family many great things. A mix of some highlights:

  • I found a really creative job when moving to the house of Scrum to direct the Professional Series at Scrum.org and partner with Ken Schwaber, Scrum co-founder.
  • We visited our friends in Germany, another German friend came to visit us, we went out camping, spent a weekend at Bosrijk Efteling, and spent our yearly family holiday in Sweden.
  • I published my ‘Smart travel companion to Scrum’, a Pocket Guide.
  • I traveled the world and worked with friends of Scrum all over the world, in particular the Scrum.org community.
  • It took us only 1 day to get our daughter Nienke to another school. To our enormous satisfaction.
  • At Scrum.org we released the new Agility Path framework and we completely revised Professional Scrum Master (PSM) courseware.
  • I have read more books than in any of the preceding years.

And those are just a few eruptions of the volcano that this nearly-past year was.

2013 Mosaic

Some Brilliant 16 Years. And more.

Saturday September 27 1997. The morning of a nice day. The morning that my wife and I got married. It was not the start, but a continuation of a shared life that started 4 1/2 years earlier. Nevertheless, a day to remember. A milestone still. A celebration of unity. That lasts and keeps lasting.

Huwelijk-24

There’s sugar on your soul
You’re like no one I know
You’re the life of another world
You swallow me whole

(Editors, Sugar, 2013)

Eerste schooldag (2013)

De eerste schooldag van het nieuwe schooljaar hebben we weeral achter de rug, gisteren, maandag 2 september 2013.

Zoals gebruikelijk nemen we foto’s van onze kroost. En dan voegen we weeral een jaartje toe aan onze compilatie:

Eerste schooldag 2013 (Ian)

Eerste schooldag 2013 (Jente)

Eerste schooldag 2013 (broers)

En dit jaar hebben we voor de eerste maal 3 kindjes die allemaal het nieuwe schooljaar aanvangen:

Eerste schooldag 2013 (all kidz)

Nu ja, wij zouden ‘wij’ niet zijn als alles vlekkeloos verloopt. Nienke heeft verleden jaar de instapklas gedaan, en gaat dus nu naar de eerste ‘echte’ kleuterklas. We hadden echter verleden week vastgesteld dat ze uit haar vriendengroepje was getrokken en in een andere klas dan hen was gesplitst. Navraag bij de juffen leerde ons dat ze daar niet echt bij stil gestaan hadden. Gewoon, lijstje afgelopen tot het gewenste aantal was bereikt en streep getrokken. Afgehandeld. Zoals de conversatie.

Zo niet bij ons. Een mailtje naar de directeur leidde wel tot een gesprek, niet tot dialoog. De misnoegde, want beledigde, knorpot maakte duidelijk dat dit een genomen beslissing was. Afgehandeld.

Zo niet bij ons. Nienke gaat naar een andere school, en wel vlak bij huis. Lekker wortelen in Ekeren. En dat dat de enige goede beslissing is, kunnen we afmeten aan het gebrek aan hechting dat ze heeft op haar huidige school, waardoor ze nu al naar de andere school wilde (we hebben het haar wel verteld, natuurlijk).

Hmm, 3 kinderen, 3 scholen. Best wel fun, eigenlijk. De drive om goede keuzes te maken, niet zomaar zo-zo keuzes. It’s a way of life, als je er goed over zou nadenken. Intussen heb ik geleerd er trots op te zijn. Free spirits.

Sweden 2013 – A Family Holiday

The last couple of years we headed south for our yearly summer holidays, to Croatia, Italy, Spain; looking for the sun and making sure a swimming pool is around. For 2013 we decided to head north, to Sweden.

Before presenting my little summary of every day and a mosaic with one picture a day, let me share some take-aways first that popped up in my head during our 2 weeks in Sweden, Småland:

Nice bread. Big trucks. Quiet Saturdays. Much green. No elks.

Diary

Day 1, Friday August.2: Antwerp-Bremen. A bit stressed (as always at the start). Some hotel swimming and an outside German dinner at Prüser’s Gasthof in Hellwege (near Bremen).
Day 2, Saturday August.3: Bremen-Malmö. Relaxed (totally, finally). Taking the boat from Germany to Denmark (just in time), and crossing the famous bridge from Copenhague to Malmö. What a fine hotel (after turning a couch into a bed for the boys). Enjoying the evening at a square with a lovely fountain and modern eating of famous chefs.
Day 3, Sunday August.4: Malmö-Öreryd. Even more relaxed. Morning market and first vintage purchase in Malmö before headinf further north. Lunch in Halmstad. Arriving following the GPS. Depressed by the house. Found a supermarket though (in Gislaved) and the lake in Öreryd.
Day 4, Monday August.5: Jönköping shopping. Most relaxed (BIG!) lunch ever including caffé frappé; the children lovelier than ever during a relaxed lunch. Noa noa sales shopping for the women!!!
Day 5, Tuesday August.6: Öreryd beach day. Morning reading (see Books chapter below), Gislaved supermarket and… Öreryd beach by the lake. Sun after rain. Hurting my knee in an overcourageous jump into the water an and overheated barbecue in the evening.
Day 6, Wednesday August.7: Country day. Pleasant surprise: quilt shopping in Tyger o Ting, and a vintage lunch in Smålandsstenar and more money well spent.
Day 7, Thursday August.8: Regensprookjesdag (rainy legend day). Going to Ljundby mainly for the ‘Sagomuseet’ (fairytale museum). Finding more country stuff. Passing via mount Isaberg and its handcraft exposition on the way home. Tired. Rain.
Day 8, Friday August.9: Götebörg. A long, terrific day of shopping, eating and relaxing in a neat and soothing city. A tapas ending near the river. Little rabbit’s asleep.
Day 9, Saturday August.10: Lazy day Saturday. Morning reading, supermarket and… Öreryd beach by the lake. Swimming in the rain. Followed by a refreshing evening walk.
Day 10, Sunday August.11: Short day out to Gislaved. Eating in Smålandia, an ancient looking truck restaurant.
Day 11, Monday August.12: Astrid Lindgren day. Early up to be immersed all day, a long day, in the world of Astrid Lindgren. Little houses, big houses, little stories and big stories told, played and depicted. Presents for all! A fantastic highlight.
Day 12, Tuesday August.13: Rain. Escaped to tiny sun beams and a vintage lunch in Gränna, city of candy.
Day 13, Wednesday August.14: Rain. Escape to the swimming pool. Evening dinner in Jönköping.
Day 14, Thursday August.15: Garden day. Visiting the Gunilla gardens in Swedish Småland by Danish artist Tage Andersen. We celebrate mother’s day. The Swedish don’t. And we end with an expected sunny stay at an unexpected beach near lake Vättern Evening dinner at a Jönköping pier.
Day 15, Friday August.16: Lazy day of awakening slowly, starting to clean the house and going for another vintage afternoon lunch in Smålandsstenar, and vintage sales hunting in the connected shop. Nienke entering the Lega värld, with her first Lego Friends set.
Day 16, Saturday August.17: Last day. In search of the second hand super market of Gnosjö. Found. It’s still there. We closed the vacation with a tapas dinner by the water in Jönköping.
Day 17, Sunday August.18: Öreryd-Bremen. Back on the boat. Germany is definitely a terrible driving country. Same hotel, same swimming pool in Hellwege. Relaxed.
Day 18, Monday August.19: Bremen-Ekeren. Home. It’s been F A N T A S T I C. Only disappointment was the house we stayed in. But we explored the region, had great excursion and the kids never before were so at ease with our habit of irregular meal times and unexpected lunches.

Sweden 2013

Books

I have read following books on this holiday: Nightwing 2 (‘New 52’ series by DC Comics), Superman Earth One vol. 2, Quarks, chaos and christianity by John Polkinghorne, Mike Scott – Adventures of a Waterboy, De Maagd Marino by Yves Petry. The Polkinghorne book was meager, but the other ones were great. I particularly enjoyed Mike Scott’s lively tales of his various adventures!

I have an endless stock of books I still have to read (in our private library), but keep a list of specific books I want to read next. For diverse reasons my holiday reading made me overwrite my short term list and replace it with Rimbaud (Illuminations and Une saison en enfer), Nabokov (Lolita), Nietzsche (re-reading some works and consuming new wisdom), Stephen Hawking and Ludwig Wittgenstein.