Duchenne (korte samenvatting)

Opmerkelijk hoe onmogelijk het is om niet te spreken over ‘de aandoening’ van onze oudste zoon. Als kinderen ter sprake komen. Toch een favoriete dooddoener en tijdverdrijver. En dan gaat het over sport, en avonturen, en spectaculaire vrijetijdsbestedingen, en toekomstplannen, enz. En plots wordt het wat minder tijdverdrijvend. Want dat is het natuurlijk ook niet, als ouder van een kind met Duchenne.

Nochtans probeer ik me telkens op de vlakte te houden. De mensen hun dag niet te verpesten. Geen dramatische huilebalk uit te hangen. Maar vaak lukt dat niet, dat op de vlakte houden. Dramatisch gezeik wel.

Zonder te veel emotionaliteit probeer ik Duchenne gemiddeld bevattelijk te maken door een soort gemiddeld leeftijdsverloop voor te stellen:

  • Niet kunnen lopen, rennen, springen of fietsen (alhoewel, en toch);
  • Rolstoel rond 11 jaar;
  • Hulp bij beademing e.d. in de tweede helft van de tienerjaren;
  • Een levensverwachting van 25-30 jaar.

Ik kan er intussen mee leven, want het gaat ons goed. Zeer goed. Zeer onafhankelijk ook. Dank u. En hoe gaat het verder met u?

Duchenne (en toch steppen)

Onze zoon met Duchenne is momenteel 8,5 jaar en heeft het voorbije jaar niet alleen leren zwemmen, maar is ook straf vooruit gegaan in het steppen. In het kader van de regelmatige ‘Week op Wieltjes’ op school hadden we er met een bang hartje een aangeschaft (daarvoor had hij een klein model met dubbele achterwieltjes, wat natuurlijk veel stabieler is).

Maar als je ziet hoe hij het nu doet, zijn we blij dat we het deden. En het is ook leuk voor de omgang met zijn speelvriendjes in de wijk.

Leuven Retour (en zonder koppijn)

Hopsa, we hebben de halfjaarlijks opvolging door ons Duchenne DreamTeam van Gasthuisberg weeral gehad.

Nadat vorige keer de botdensiteit en de hartfunctie werden nagekeken, was het nu de beurt aan de longfunctie. Zijn longcapaciteit bleek 105% (van een gewone populatie). Uitstekend dus. Op zijn motorische testen scoorde hij beter dan vorige keer. 475m in 6 min (vorige keer 450m) en rechtkomen ging ook sneller. Alhoewel het ook wel met goesting zal te maken hebben, noem ik hem met zijn 8 jaar toch maar lekker onze

Kampioen van de Pierenspieren

Meestal leveren die enkele uren in het UZ Leuven mij een lekkere koppijn op (de ziekenhuislucht, de drukte?). Maar, joepie, nu eens niet. En dan hebben we nog een lekkere uitstap gemaakt door het modderige Planckendael, dat ik eventjes herdoop naar Slyckendael.

Ook knap is dat we in de figuur van Dr. Goemans zomaar 20 jaar internationale neuromusculaire ervaring krijgen aangeboden. Altijd leuk om van haar even de stand van internationaal onderzoek te vernemen.

Neem nu Exon Skipping. Exonen zijn genetische bouwstenen. Bij Duchenne (ook: DMD, ‘Duchenne Muscular Disease’) is er een probleem in de genetische code om het spiereiwit Dystrofine aan te maken.
Onderstaande tekening toont de 79 DMD Exonen:

Met de Exon Skipping techniek tracht men beschadigde Exonen af te plakken, opdat de keten weer mooi aansluit en er toch Dystrofine wordt aangemaakt (in een verkorte versie weliswaar). Hierdoor kan de aandoening gemilderd worden tot een Becker-aandoening. Het huidige onderzoek richt zich op Exonen 51 en 44.
Maar bij onze zoon ontbreekt net Exon 51. Probleem, want 50 en 52 sluiten niet aan. Om onze zoon te kunnen helpen, zou er dus Skipping op Exonen 50 of 52 moeten gebeuren. Stilletjes hopen dat ze daar ooit aan toe komen. Intussen blijven we wel het maximale halen uit de situatie zoals ze is, en met geweldig resultaat. Al zeggen we het zelf…

Een aparte, groeiende onderzoekspiste richt zich op het opwerken van Ustrofine, een zuster-eiwit van Dystrofine. Eerste testen hebben uitgewezen dat dit eiwit een aantal spierfuncties kan uitvoeren.

Duchenne (Heroes met Filip Meirhaeghe)

Al enkele jaren wordt in Nederland de Duchenne Heroes mountainbike sponsortocht georganiseerd. De bedragen die de sportieve deelnemers, gedragen door een volledig vrijwillige organisatie, verzamelen (1.015.000 € in 2009) gaan naar diverse onderzoeken naar behandelingen van de Duchenne spierziekte die ook onze oudste zoon heeft.

In 2010 (12-18 september) wordt ook een Belgische variant georganiseerd met de geweldige steun en inzet van de immer beminnelijke Filip Meirhaeghe:

Neem een kijkje. Neem deel. Of sponsor een team of deelnemer. Word partner. Ga helpen. Denk aan onze kinderen met Duchenne.

Duchenne (het grote waarom)

Van een collega-ouder kreeg ik een boeiend artikel over de Exon Skipping therapie voor Duchenne, de spieraandoening van onze oudste zoon. Auteur is de Duitse wetenschapper dr. Günter Scheuerbrandt. Het artikel staat ook als download op de Duchenne Information website.

Wij hebben als ouders van een kind met Down en een kind met Duchenne nooit onze uitdrukkelijke wil, goesting en ambitie om te genieten willen opgeven. Voorbij het wetenschappelijke discours werd ik in dit artikel dan ook in de eerste plaats getroffen door de afsluitende paragraaf, met als veelzeggende titel “Why must my son have this terrible disease?“.

(omdat de essentie ervan aansluit bij onze persoonlijke visie)

Duchenne is geen nieuwe ziekte. Het is teruggevonden en bestaat bij vele diersoorten met spieren. Er kan aangenomen worden dat het al langer bestaat dan de mens als biologisch wezen en dat het uiteindelijk een mutatiefout is in de evolutie. Maar mutaties op zich zijn noodzakelijk voor genetische diversiteit, en dus succes en voortbestaan van een soort.

De mutatie die Duchenne veroorzaakt is géén straf, niet voor het kind en niet voor de eventuele moeder-draagster. Mutaties gebeuren en zijn vaak gewoon terug te brengen tot fouten bij de celdeling. Niet meer, niet minder. De natuur heeft hierin geen persoonsgerichte motieven.

En gelukkig genoeg heeft het systeem van mutaties ook geleid tot het meest complexe orgaan ooit -onze hersenen- waardoor we kunnen zoeken naar een herstelling van de fout die Duchenne veroorzaakt!