Posted on 3 Comments

Omtrent Calcort en Duchenne

Als ouders van een kind met de spierziekte van Duchenne (en dus ervaringsdeskundigen?) zijn we blij met de berichtgeving rond het probleem van het verkrijgen van Calcort. Maar in onze ervaring ligt het probleem licht anders dan hetgeen de media schetsen.

1. Waarom Calcort?

calcort-6mg-100-tabletCalcort is een corticosteroïde dat vermoeidheid en kleine pijntjes bestrijdt, en zo onrechtstreeks voor meer energie en beweeglijkheid zorgt. Dat effect kunnen we voluit bevestigen (alhoewel in ons geval meer meespeelt, lees hier). Uit studies, die 15-20 jaar lopen, is gebleken dat Calcort ook op langere termijn een gunstig effect heeft (hartfunctie etc). Calcort heeft de voorkeur omdat andere producten ongewenste neveneffecten hebben.

Dus: Noodzakelijk? Ja

2. Probleem 1: Leverbaar?

Wij kochten tot kort geleden Calcort in de apotheek van het ziekenhuis. Maar wij hebben, zoals hier beschreven, een toffe apotheker die het levert aan een vergelijkbare prijs.

Dus: Leverbaar? Volgens ons wel. Duitsland is wel goedkoper!

3. Probleem 2: Terugbetaling?

Bij gebrek aan de juiste erkenningen is er geen klassieke remgeldregeling via de mutualiteit en het Riziv. Een kleine tussenkomst wordt aangevraagd bij het solidariteitsfonds. Het dient er tenslotte voor. Maar die weigerden altijd… tot een rechtbank enkele ouders in het gelijk stelde en het fonds sindsdien moet tussenkomen.

Maar in onze, voorlopige, ervaring werkt men tegen via allerlei procedures (vragenlijsten, uitgestelde beslissingen, nieuwe goedkeuringen, regelmatige hernieuwingen, etc.). Het is aanstootgevend dat een overheidsinstantie hiermee niet enkel haar eigen regels niet naleeft, maar ook de lijdensweg van Duchenne-ouders nog vergroot.

Dus: Een probleem? Ja
Posted on Leave a comment

Druk in Leuven (en ‘t duurde lang ook)

Het halfjaarlijkse bezoek bij ons favoriete team, de multigedisciplineerde begeleiders van onze Duchenne-man (alweer 7 jaar oud), was weer druk. Veel te doen, amai. En een volle 3 uur ‘gekampeerd’ in Gasthuisberg.

Alles in orde, met zelfs een energetisch overschot. En wij geloven nog altijd niet dat dat alleen aan zijn 3 dagelijkse pilletjes Calcort ligt. Sinds het einde van zijn herkleutering en de zekerheid dat hij naar ‘t eerste mocht, is hij gewoon compleet opengebloeid. Het effect van de Calcort is daar natuurlijk wel bij gekomen (op hetzelfde moment gestart).

Hij is weer getest (vooral kinesimatisch), en goedbevonden (ook de rek op zijn achillespees). We hebben de kiné besproken (aan huis of niet, veranderen of niet), het VAPH-dossier (enfin, ze gaan dat eindelijk in orde brengen, hopen we), gepocht dat onze apotheker wèl Calcort levert (we zouden zogezegd nooit zo iemand vinden), de nodige attesten gekregen (voor aanvraag van een Tripp-Trapp voor de school).

fietsen-op-de-platanenOns kampement duurde wat langer omdat zijn benen, mits gipsconstructies, werden opgemeten om nieuwe ‘botjes’ (officieel: rijglaarsjes) te laten maken bij het CTO. Zijn huidige knellen en hij wordt er brullend wakker van, na een uur of 2. Hij heeft een ander motief gekozen (iets met auto’s en vliegtuigen) en groen als kleur voor het leder. Voor de huidige, zie hier.

En sinds een tijdje heeft hij zijn eigen driewielerfiets. Zo kan hij leuk meedoen aan fietsactiviteiten op school bvb.

Posted on Leave a comment

Duchenne (Parent Project bij 10 Goede Doelen)

Wij hadden opgeroepen (mail, facebook, deze blog, ons atelier) om het Duchenne Parent Project te nomineren als goed doel voor het 3M fonds.

In principe werd einde oktober de Top 10 afgesloten:

Uit deze top kiest een onafhankelijke jury tegen einde 2008 de uiteindelijke winnaar. Eigenlijk jammer dat er een ‘winnaar’ moet zijn, want elk initiatief loont de moeite en heeft ouders en andere betrokkenen die, net als wij, hun specifieke zorgen en problemen hebben.

Maar… toch onze hartelijke dank voor elke uitgebrachte stem.

Posted on Leave a comment

Duchenne (kinesitherapie)

In mijn Blog-statistieken zie ik wel eens zoektermen die taallogisch naar bepaalde vragen leiden. En bij de term “Duchenne” besteed ik daar graag iets meer aandacht aan, want wij kennen de vragen, twijfels en onzekerheden ondertussen een beetje bij diagnose of dreigende diagnose. Daarom ook dat ik er hier lekker open over schrijf, een beetje -hoopgevende- praktijkervaring delen…

Als antwoord op de combinatie “kinesitherapie bij duchenne” geef ik graag mee dat onze zoon (bijna 7 jaar) voorlopig 1x per week naar de kiné gaat, vooral om de achillespees te stretchen en goed vlak te lopen om die pees mooi gerokken te houden. -daarvoor draagt hij ook regelmatig zijn laarsjes, zie ook eerder bericht Daarnaast wordt er ook gewerkt aan zijn rug- en poepspieren ter voorkoming van een scoliose of andere rugproblemen op een bepaalde termijn.

Voilà, kan er weeral een klein beetje meer info de wereld rond reizen…

Posted on 9 Comments

Duchenne (Stem Duchenne Parent Project)

Duchenne komt regelmatig aan bod in mijn berichtjes aan de wereld.

In Nederland bestaat er een vereniging met de alleszeggende naam: Duchenne Parent Project. Deze vereniging verleent o.a. financiële steun aan diverse wetenschappelijke onderzoeken voor verlichting van deze genetisch spierziekte die ook onze zoon heeft .

Zij maken als goed doel kans op een gift van 50.000 € door 3M Nederland. Hierbij lanceren wij dan ook onze warme oproep om (volstrekt kosteloos) te stemmen op het Duchenne Parent Project!!!

Ter info: een uitzonderlijk belangrijk onderzoek is het zogenaamde Exon Skipping. Het is baanbrekend op wereldschaal, heeft zijn zwaartepunt in Nederland met actieve participatie van UZ Leuven (waar onze zoon opgevolgd wordt) en beoogt de afzwakking (geen genezing!) van Duchenne. Dit onderzoek staat zeer ver, is zeer hoopgevend en verdient ook uw steun om te kunnen doorgaan.

Posted on Leave a comment

Duchenne (stabiele stilstand)

Verslag van de opvolging van onze lieve DMD-patiënt door het geweldig team van UZ Leuven:

  • Je spreekt met ergotherapeute, kinesitherapeute, sociaal verpleegkundige, doktersassistente en dokter.
  • Hij legt de nodige terugkerende testen af.
  • Er wordt wat bloed getrokken.
  • Er is een gipsafdruk gemaakt voor speciale laarsjes (moet nog niet echt, maar helpt al voor zijn achillespees). Lekker kindvriendelijk heeft Ian een motiefje kunnen kiezen met de Tijgereend -van Janosch, en zijn kinderboeken-.
  • Ter test een driewieler meegekregen (met zijwieltjes lukt niet goed meer en levert smalende reacties op). En kijk, hij vindt het leuk, fietst beter en de vriendjes vinden het ‘cool‘ (véél belangrijker dan ‘onze’ volwassen interpretatie van zo’n fiets).
  • Om 3 dagen rond te lopen met een activiteitsmetertje in een speciaal vestje noemden we hem een heuse Robo-Boy of spaceman.
  • Na een scan voor de poreusheid van de botten neemt hij nu (dagelijks) Corticoïden. Er is bewezen dat dit op lange termijn goede effecten heeft. Mindere effecten zijn: eetlust (afremmen!), latere puberteit (is eerder goed, hihi), kleinere gestalte later, wat allemaal niet opweegt tegen langere, goede long- en hartfunctie, en dus een onrechtstreekse verbetering van de levenskwaliteit en -duur.

En vooral… bleken zijn motoriek en mobiliteit redelijk stabiel. En omdat het toekomstpad achteruitgang is, noemen wij dat dus vooruitgang.

Posted on 2 Comments

Duchenne (geleden lijdensweg)

Erger nog dan ons toekomstig pad was de weg tot de diagnose.

  • Elk jaar van zijn prille leven minstens 1-2 x per jaar speciaal naar de kinderarts met vragen over zijn beperkte motoriek. Tot we belachelijk overbezorgde ouders werden. Het zal geen grote sportman worden, maar verder geen zorgen, meneer, mevrouw.
  • Naar de kiné tot ook daar wordt beslist het voorlopig beter ‘even te laten rusten’. Het zal wel komen, meneer, mevrouw.
  • Tot het CLB ergens hoort van DCD (‘Developmental Coordination Disorder’) en de geesten er zodanig mee corrumpeert dat iedereen er zich naar begint te gedragen. Perverse self-fulfilling prophecy.
  • En plots ontaardt een laatste kleuterjaar tot een mentale oorlog en sta je als ouders alleen temidden een zorg(?)team. Toetertest blijkt ingangsexamen. Hij wordt afgeschreven. Raakt totaal geblokkeerd, oververhit door de overmatige focus op zijn motoriek. Krijgt geen aandacht op zijn sterke punten. Schooljaar down the drain.
  • Maar je zoekt verder, om die cirkel te doorbreken. Je laat een brede (hoop je) diagnose stellen (snel, dus op eigen kosten). Het lijkt op ASS (autisme), zeggen ze eerst, maar het wordt, met veel poespas en niet geheel verrassend, gewoon DCD. Veel geld… weggegooid.

Omdat er niets verandert, ga je, weeral op eigen initiatief, naar een kinderpyschologe. Lichtpunt. Hij deblokkeert, kan zijn emoties een plaatsje geven, wordt terug een vrolijke rakker. Ha, dààr zat het probleem. Leuk dat het ‘professionele’ zorg(?)team dat nooit zag.

Dus: je verandert! Van kinderarts, kiné, school, de ganse omkadering. En het gaat… goed. Té goed… om nog te geloven in een stoornis type DCD. En na een simpel bloedonderzoek (allicht te simpel voor de eerste kinderarts) en een genetische vervolgtest, de ultieme mokerslag: DUCHENNE.

Conclusie: Ouders, geloof in je gevoel, je intuïtie en BLIJF ZOEKEN tot je zelf vindt dat je duidelijkheid hebt. Want na die (onthutsende, okee) zekerheid komt de zonneschijn en het optimisme (zie mijn berichten en toch helden en van genen naar memen, later nog meer).

Posted on Leave a comment

Duchenne (en toch helden)

Vergis je niet, Duchenne (DMD) is vreselijk als diagnose voor je zoontje van 6 jaar. Het perspectief van de achteruitgang, ooit, vooral.

Een schok, maar die verwerk je. En je helpt je omgeving die te verwerken. En dan ga je voort, en niet alleen omdat het moet. Maar omdat je wil. Omdat hij zo goed is, zo straf, zeker nu je weet waarom hij die trappen niet op kan, zo vaak valt, waarom hij niet springen, lopen, spurten… vliegen kan. Bewonder je zijn oneindige moed om toch telkens weer te proberen. Maar weet je eindelijk ook waarom hij dat lange eind niet stappen kan. En… pak je hem. En deze keer zonder zeuren.

En alhoewel je beseft dat je inderdaad niet meer dan een kosmisch stofje bent, en minder, toch dringt de wetenschap tot je door dat je stempel op de toekomst niet enkel genetisch is, maar ook (en in dit geval: vooral) memetisch. Lees ook mijn eerdere post hierover.

En je gaat steeds verder, je blijft zoeken om dat gruwelgegeven een plaats te geven, het bij z’n nekvel te grijpen en tot iets zinvol te maken. En een kleine stap is de uitschakeling van overambitie. Definitief nu (want je was eigenlijk al van die overtuiging) weg met scholen, leraars, ouders, enz. die hun eigen onvolkomenheden op volkomen ongezonde wijze vertalen naar ambitie op kinderen, ze ermee platdrukken, alsof het allemaal Einsteins in wording moeten zijn. En je bent bijna blij dat je je daar niet aan kan bezondigen. Jij weet, het gaat om vandaag, het gaat om liefde en niet om het projecteren van je verborgen oorlogsdrift op een kind.

En, kijk, op een gekke wijze blijf je… leven, laat je minder en minder alle levensmomenten om die ziekte draaien. Daarom wil je er soms al eens niets over zeggen. Maar ergens, heel stilletjes, niet te hard, is die hoop op resultaten van de vele research. Misschien daarover later meer.

Meer over Duchenne? Zie Nema, Duchenne Parents en steun de Duchenne Heroes.

Posted on 1 Comment

Van genen naar memen door Duchenne

Wat bepaalt levenskwaliteit? Een vraag die opdook toen we geconfronteerd werden met Duchenne (hadden we niet bij Down).

De Zelfzuchtige GenenEen mooie leidraad is het werk van Richard Dawkins. Indrukwekkend hoe hij de evolutietheorie uitdiept en menselijk gedrag/overleven verklaart vanuit de voortzettingsdrang van de genen. Maar hij toont deze drang aan binnen genenpoelen, het geheel van gelijkaardige genen over individuen en zelfs de stam heen. En de arme, menselijke organismen worden als onwetende vehikels gebruikt.

En hij heeft deze zelfzucht schitterend uitgebreid naar ‘ideeën’, de zogenaamde memen (cultuur, beschaving, zo je wil). De kunst van beschaving om de louter genetische machten te verrijken.

En zo vormt ons gezinnetje genetisch gezien een eiland in de tijd (voorlopig, hopen we eigenlijk wel, hoor). Maar memetisch kan (en zal) onze bijdrage gigantisch zijn. En ironisch genoeg allicht veel groter dan zonder Duchenne (of Down). Of hoe uit een kleine menselijke catastrofe (en dat blijft het, hoor, boven alles) toch kracht te putten…

Posted on 6 Comments

Duchenne (en toch hoopvol)

Vanavond aangrijpende, moeilijke en toch bemoedigende reportage gezien. Hoe een 19-jarige (Engelse) Duchenne-patiënt zo lucide over zijn aandoening spreekt, en de moed toont om geen waardeloos leven te moeten leven, de pijn en het lijden verbijt door dromen te realiseren. Onwaarschijnlijk.

Dat moet ook ons doel zijn! Vechten en toch genieten. En nu nog even niet te veel denken over 10 of 15 jaar verder.