Duchenne (en toch een zwembrevet)

Onze Duchenner heeft leren zwemmen bij Spinnaker. Dat daarbij al eens een mooie foto wordt gemaakt is erg leuk, het waterplezier nog meer.

Onlangs kwam hij echter thuis met de melding dat hij bij het schoolzwemmen zijn brevet had gehaald van 25m. Ondanks alles kwam dat als een verrassing. Maar de zwemjuf bevestigde het. Knap. Trots. Maar hij droomde van meer.

Op het einde van het zwemjaar organiseert Spinnaker ook brevet-zwemmen. En alhoewel hij eerst niet wilde (‘ik kan toch al zwemmen’), ging hij toch. En met ambitie. Want onze vastberaden Duchenner heeft met een ongelooflijke volharding en karakter zijn brevet van 50m gehaald. Ongelooflijk.

Als beloning kreeg onze eigen held deel 2 en 3 van de Pirates of the Caribbean films. En traantjes, jawel, van zijn trotse vake.

Duchenne (en toch turnen)

Onze Duchenner gaat al sinds zijn 4e levendige jaar (2e kleuterklas) turnen. Dat was zo’n 2 jaar voor zijn diagnose werd gesteld.

Hij heeft er net zijn 6e seizoen opzitten, en hij doet het nog steeds erg graag. De prestaties zijn natuurlijk niet perfect, maar gelukkig genoeg heeft zijn turnkring (waar ook onze Down zoon wekelijks gaat G-Turnen) de ingesteldheid dat het recreatief is.

En voor onze Duchenner was het ook een leuke manier om een kameraad van zijn vorige school te blijven ontmoeten.

Volgend jaar wordt een twijfelgeval, omdat er dan de overgang naar de groep van het 5e-6e leerjaar is. En het gaat m.i. echt wel te moeilijk worden om nog enigszins mee te kunnen. Willen we wel op zoek gaan naar een andere sportbeleving. Hmm, effe nadenken.

Duchenne (een duel)

Bij het laatste halfjaarlijks nazicht van onze Duchenner bleek zijn conditie nagenoeg ongewijzigd. Best wel straf voor zijn leeftijd van 9,5 jaar oud. Klein mirakel dat hij het nog steeds zo goed doet.

Vandaag zagen we daar een licht bewijs van. Onze Duchenner vecht een zwaardgevecht uit met zijn vriend op diens trampoline. Als bewegen op zich vaak al niet gemakkelijk is, dan al helemaal niet wiebelend op een trampoline. En alhoewel zijn kameraad vanzelfsprekend heel wat mobieler en springeriger is, ook onze Duchenner beweegt erg goed. En kijk, de springverende tegenstander doet zichzelf met zijn hypermobiliteit zelfs de das om. Zoals je net niet meer kan zien (wegens te gruwelijk)…

Kwam eens een Duchenner bij de dokter

Kwam eens een Duchenner bij de dokter. Bleek de dokter niet thuis. Bleek de dokter naar Amerika. Om te leren. “Kan toch niet”, zei de Duchenner. “Het is al de slimste dokter van België”. Mopje, flauw mopje…

Gelukkig genoeg ging de rest van het team met onze zoon aan de slag voor zijn halfjaarlijkse checkup. Spurten ging nog, maar de stapproef (6 minuten) deed hij met lange tanden (of tenen?). Toch haalde hij nog bijna de vorige afstand (413m). Toen hij een muur omver mocht blazen (longtest) was zijn humeur al hersteld, zodat het zo-snel-mogelijk opstaan en het trappenlopen veel beter verliepen. Goed zelfs. En de krachtproeven (armen en benen voor- en achterwaarts tegen een Newton krachtmeter) ontkrachtten definitief de lichte vrees van onze eigen kinesiste dat zijn conditie licht achteruit was gegaan.

Bleek er toch nog een soort dokter. Assistent of zo. Zij deed bij zoonlief een elektrische meting van de spieren om de zuurstofverwerking ervan te registreren. Uit de vergelijking met kinderen zonder Duchenne hoopt men weer iets te leren en, wie weet, weer een klein verbeteringsgebied te vinden. Onderwijl speelden ze samen leuke woordspelletjes.

En kijk, ons bezoekje zat er al op. Ouders tevreden met de stilstand, die -zoals 1,5 jaar geleden ook al geschreven– in het geval van een Duchenner rustig als vooruitgang mag omschreven worden. Anderhalf uur slechts. Een absoluut wereldrecord in de categorie ‘Ziekenhuisbezoek’.

En zo hadden we ineens nog een heeeeeeele namiddag voor echt leuke dingen. Een bezoekje aan Planckendael bijvoorbeeld.

Daar genoten we eerst van een lunch. Daarna zagen we vooral veel… dieren. De abolute uitschieter was de kleine panda, klimmend, klauterend en liggend in zijn boom.

Van de sneeuwluipaard zagen we enkel de grote versie, en niet de pasgeboren gevlekte witterd. Daarvoor keken we thuis op internet.

Dag dagje vakantie!

Duchenne (nu ook verenigd)

5 febuari 2011. Het eerste Duchenne congres voor België vindt plaats op lokatie van de midwinterlombeek feesten, dat tevens het onderzoek naar Duchenne sponsort. Het congres werd georganiseerd door het recent opgerichte Duchenne Parent Project België.

Niet minder dan 103 ouders aanhoorden de sterke sprekers. Dr. Goemans van het onvermijdelijke UZ Leuven team kondigde alle sprekers aan. Als vanouds benadrukte zij de noodzaak om, ondanks het goed lopende wetenschappelijk onderzoek, te blijven denken aan het geluk van vandaag.

De kinesitherapeutishe sterkhouder van Leuven, Marleen Vanden Hauwe, leidde het publiek door de vele mogelijkheden (en nood!) aan fysieke begeleiding en testing voor jongens met Duchenne. Zij kaderde dit helder binnen verschillende leeftijdscategorieën.

Haar sociale collega, Cindy Kunnen, maakte duidelijk dat de vele sociale voorzieningen vaak verstopt zitten in een administratief doolhof. Niet wachten is de boodschap, maar zoeken en initiatief nemen. Een boodschap die wij volledig beamen, zoals uit de verhalen op mijn blog mag blijken. Zij toonde de belangrijkste informatiebronnen maar was zo vriendelijk om een aantal brochures mee te brengen, waarvan de meest nuttige:

  • “De maatregelen voor personen met een handicap in vogelvlucht”, van de FOD Sociale Zekerheid
  • “Handinfo” (Handige informatie voor personen met een handicap) van het VAPH

ProSensa is het bedrijf dat zich voornamelijk richt op het Exon Skipping onderzoek dat tracht de genetische keten die instaat voor het dystrofine-onderzoek te laten aansluiten, weliswaar in een verkorte versie. Luc Dochez gaf echter niet enkel een kort inzicht in de fases van de lopende onderzoeken, maar schetste ook de noodzakelijk lange levensweg ervan.

Vanuit Nederland kwam Prof. Jos Hendriksen zijn onderzoek en bevindingen toelichten omtrent de psychologie en de ontwikkeling van Duchenne-jongens. Globaal is die niet zo gek verschillend, maar er zijn wel enkele aandachtspunten. Tenslotte zitten dystrofines ook in het brein! Van problemen bij leesontwikkeling merken wij alleszins niets bij onze zoon, maar bij het opnemen van opdrachten wel. Dat kan met zijn korte-termijngeheugen te maken hebben en dus gaan we even overleggen met de school, want cognitief is er geen probleem. We hebben alvast ter plekke het boek De Psychologie van Duchenne Spierdystrofie gekocht. En eentje extra om aan de school te kunnen uitlenen.

In de laatste sessie (na de middaglunch konden we niet blijven) presenteerde Prof. Imelda de Groot de stand van het Rust Roest onderzoek in Nederland, van slikproblemen naar de rol van de achillespees tot motorische hulpmiddelen, van de gekende orthesen tot een high-tech sci-fi harnas voor de armfuncties.

Een dikke proficiat en hartelijke dank voor de organisatoren, het vers opgerichte Duchenne Parents Project voor België.

Duchenne (structuur door chaos)

De weg naar de halfjaarlijkse opvolging van onze Duchenne aangedane verliep vlot. Voor driekwart toch. Toen besloot zoon #2 om zijn ontbijt terug aan de wereld te schenken, alhoewel mijn auto daarvoor in de weg zat. Onder het mom van ‘wij zijn propere mensen en zo gaan we geen ziekenhuis binnen‘ verlieten we de autostrade en kochten hem een set nieuwe kleren onder de stellige indruk dat de situatie (zijn maag) gestabliseerd was. Maar een luttele 100m na het vertrek bleek dat niet waar te zijn. Veel ontbijt zat er niet meer in genoemde situatie, waardoor zowel broer #1, diens NDS als de auto er lief uit zagen.

Na een telefoontje met Leuven reden we toch door. Vervolgens netjes -alhoewel alsnog onproper- alle geplande onderzoeken nog doorlopen. Algemene toestand is ok (misschien beetje letten op gewicht). Uit de jaarlijkse botscan kwam het goede nieuws dat zijn botstructuur en -dichtheid onverhoopt goed is.

En vanwege de cardio kregen we te horen dat zijn hart prima functioneert. Vastgesteld tijdens film kijken (Pinocchio i.c.). Wat broer natuurlijk niet wilde missen. Alhoewel zijn hart getest en goedbevonden werd in de dagen van nageboorte op het UZA.

We beginnen ons verder al helemaal thuis te voelen, ginder. Leuk is hoe hij+broer+zus onze liefste Duchenne-superheldenhelpers vertederend inpakken. Cadeautjes afluizen en zo. Als gezin worden we ook wel warm onthaald. We nemen verder ons lunchpakket mee voor een gezellige picknick in het ziekenhuis.

Nieuw is dat onze zoon een plasje mag inleveren (al zijn 2e! bijdrage aan internationaal, statistisch onderzoek). En toen werd het wat vervelend, wegens het lange wachten op de kiné. En dus heeft meneer uit een soort van balorigheid wat minder goede fysische proeven afgelegd. Alhoewel het ook weer niet onrustbarend slecht was. Enkel een aandachtspuntje omtrent het hangen van zijn rechtervoet bij het stappen (wegens onvoldoende spierkracht). Wat het ‘domme’ struikelen kan verklaren. Maar spierversterking en Duchenne, dat is lichtelijk in tegenspraak. Dus dat wordt met zijn eigen super-kiné zoeken naar een andere oplossing.

Conclusie: door de steeds ietwat chaotisch verlopende opvolging leveren ook wij een kleine, structurele bijdrage aan de internationale verbetering van het lot van de Duchenne-patiënten. En de overtuiging dat onze positieve uitstraling op memetisch vlak voor een invloed zorgt die substantieel groter is dan de genetische miscalculatie, verzacht de pijn van de weigering van een internationale carrière of het wereldleiderschap. Goedenavond.

ps. Touchscreen van de Nintendo heeft de kotsaanval niet overleefd…

Duchenne (korte samenvatting)

Opmerkelijk hoe onmogelijk het is om niet te spreken over ‘de aandoening’ van onze oudste zoon. Als kinderen ter sprake komen. Toch een favoriete dooddoener en tijdverdrijver. En dan gaat het over sport, en avonturen, en spectaculaire vrijetijdsbestedingen, en toekomstplannen, enz. En plots wordt het wat minder tijdverdrijvend. Want dat is het natuurlijk ook niet, als ouder van een kind met Duchenne.

Nochtans probeer ik me telkens op de vlakte te houden. De mensen hun dag niet te verpesten. Geen dramatische huilebalk uit te hangen. Maar vaak lukt dat niet, dat op de vlakte houden. Dramatisch gezeik wel.

Zonder te veel emotionaliteit probeer ik Duchenne gemiddeld bevattelijk te maken door een soort gemiddeld leeftijdsverloop voor te stellen:

  • Niet kunnen lopen, rennen, springen of fietsen (alhoewel, en toch);
  • Rolstoel rond 11 jaar;
  • Hulp bij beademing e.d. in de tweede helft van de tienerjaren;
  • Een levensverwachting van 25-30 jaar.

Ik kan er intussen mee leven, want het gaat ons goed. Zeer goed. Zeer onafhankelijk ook. Dank u. En hoe gaat het verder met u?